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系统性硬化症
...三个阶段。部分患者可有关节周围或肢体伸侧的软组织内钙质沉积。有45%～90%的患者有食管受累，出现胸骨后灼热感、反酸、糜烂性食管炎、食道下段狭窄等；约61%的患者有不同程度的心脏受累，半数患者有心电图异常。肺部受...
疾病；风湿性疾病；硬皮病 -
成骨不全症
...维成熟受抑制。主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。在骨骼...
疾病 -
骨质软化症与佝偻病
...板是在长骨末端，骨骺和干骺端之间，呈圆盘形，由纤维软骨和类骨质构成。在组织学上，生长板的软骨细胞排列是有次序的。从骨骺到干骺端，细胞数量和大小进行性增加，成柱状排列，形成一柱状长轴，并分为静止区、增殖...
疾病 -
脆骨病
...维成熟受抑制。主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。在骨骼...
疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良 -
佝偻病和骨质软化症
...板是在长骨末端，骨骺和干骺端之间，呈圆盘形，由纤维软骨和类骨质构成。在组织学上，生长板的软骨细胞排列是有次序的。从骨骺到干骺端，细胞数量和大小进行性增加，成柱状排列，形成一柱状长轴，并分为静止区、增殖...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病 -
骨膜发育不良
...维成熟受抑制。主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。在骨骼...
疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良 -
成骨不全
...维成熟受抑制。主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。在骨骼...
中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病 -
原发性骨脆症
...维成熟受抑制。主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。在骨骼...
疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良 -
脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...维成熟受抑制。主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。在骨骼...
疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良 -
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病，少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。（2）婴儿型Fanconi综合征：多于6～12个月发病，多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热，生长发育迟缓肾性氨基...
疾病；肾内科；肾小管疾病