原发性骨质疏松症临床路径(2019年版)
...会骨质疏松和骨矿盐疾病分会,2017)。1.已有椎体或髋部脆性骨折史;2.双能X线吸收检测法(DXA)测定腰椎、股骨颈、全髋或桡骨远端1/3处骨密度T值≤-2.5;3.骨量低下(-2.5T值-1.0),且合并肱骨上段、前臂远端、骨盆脆性骨折...
临床路径;2019年版临床路径;内分泌病与代谢病临床路径糖原贮积病
...更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单...
疾病康拉迪病
...ata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良酸性磷酸酶染色
...0ml,基质储备液1.0ml,坚牢紫酱GBC25mg,溶解后过滤,立即染色,一次用完。操作方法:新鲜骨髓片或血片,用冷甲醇-丙酮缓冲液固定30s,蒸馏水漂洗5~6次,晾干。放入作液37℃保温45~60min,水洗。用苏木素染液或甲基绿染液复...
化验及医学检查亨纳曼综合征
...ata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良中度重复序列
...列在人基因组中不寻常地大量存在,提示它与遗传重组及染色体不稳定性有关。最近发现在人的组织细胞中存在自然发生的染色体外双链环状DAN,被称为人类质粒(humanplasmid),而这些质粒又毫无例外地含有Alu顺序。还有研究表...
血清单胺氧化酶同工酶
...B有二聚体和四聚体,肾脏是三聚体,pI为6.5;MAO-A来源于X染色体的Xp11,MAO-B来源于X染色体的Xp23,其两个亚单位的氨基酸顺序70%相同,30%不同。别名:iso-MAO血清单胺氧化酶同工酶医学检查:分类:血液生化检查酶类测定取材:血...
化验及医学检查点状骨骺发育不良
...ata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
...ata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良神经节苷脂沉积病
...经内科疾病概述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gang...
疾病;神经内科