出血性小结节病
...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病复发性阿弗他口炎
...叶酸等摄入不足,均与复发性口腔阿弗他溃疡发病有一定相关性。其他因素:超氧自由基能与脂质发生过氧化反应。产生具有细胞毒性的过氧化脂质而引发疾病。正常情况下,体内超氧化物歧化化物歧化酶(SOD)有清除超氧自由...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜溃疡类疾病Fabry-Anderson病
...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症
...,肝脏甘油三酯合成增加,或脂肪组织中内源性甘油三酯代谢迟缓,诱发高脂蛋白血症Ⅳ型,很多病人肥胖和(或)酗酒。高脂蛋白血症Ⅳ型主要表现为发疹性黄瘤,突然发生于躯干、臀部、手臂伸侧或大腿。严重的病例可发生...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症Anderson-Fabry综合征
...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病