对称性硬化性厚骨症
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
进行性骨干发育不良
...gǔgànfāyùbúliáng英文:Engelmann’sdisease概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良;疾病对称性硬化性厚骨症病
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
疾病黏多糖贮积症Ⅰ型
...患儿初生时外表尚正常,但以后可很快表现出运动和智力发育落后,至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位,牙齿小而稀疏,齿龈肥厚。皮肤粗厚,毛发增多,...
疾病;风湿免疫科crigler-najjar 综合征
...年期发病。病情较Ⅰ型相对较轻,无神经系统症状,智力发育亦正常。黄疸程度较Ⅰ型稍低,血清胆红素波动于85~374μmol/L,胆红素脑病少见。胆汁有色素,粪便中也有相当量的尿胆素。仅有少数病人因血中非结合胆红素较高,...
疾病贝诺酯片
...对正常体温中枢神经无影响,应用于人体温调节中枢尚未发育成熟的婴幼儿,效果更理想、更安全。4.无异味,可含服、嚼服;长期大剂量服用,对血相、造血机能、肝功、肾功、免疫功能无影响。因此,诺奇沙是家庭常备良药...
解热、消炎镇痛药过期妊娠临床路径(2019年版)
...日期推算孕周。3.超声检查确定孕周:妊娠5~13+6周内以胎儿顶臀径推算预产期,妊娠14~20周内以胎儿双顶径、股骨长度推算预产期。4.其他:妊娠最初血、尿HCG增高的时间、早孕反应出现时间、胎动开始时间以及早孕期妇科检...
临床路径;2019年版临床路径;妇产科临床路径克-纳二氏综合征
...合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑脊液及脑实质内,引发胆红素脑病。克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型,由Arias于1962年发现,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病Cheek-Perry综合征
...数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍假性醛固酮减少症
...数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病