戈谢脾肿大
...broside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...broside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积病
...broside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依...
疾病;神经内科家族性脾性贫血
...broside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...broside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依...
疾病;血液科;白细胞疾病妊娠合并重症肌无力
...递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床特征为部分或全身骨骼肌易于疲劳,通常在活动后加重,休息后减轻。任何年龄均可发病,女性约多于男性1倍,女性病例多见于生育期年龄。疾病描述重症肌无力是一种神经-肌肉传递障碍...
疾病;妇产科遗传性运动失调性多发性神经炎
...肌纤维亦可萎缩。电镜观察发现脊髓前角细胞变性,后索神经纤维减少,小脑与脑干神经纤维减少,脱髓鞘,神经细胞变性。蛛网膜可发生萎缩,软脑膜增厚,脂肪浸润,以及肝、肾等脏器脂肪沉积。诊断检查诊断:根据本病多...
疾病;神经内科葡萄糖脑酰胺沉积病
...broside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依...
疾病;血液科;白细胞疾病骨雅司病
...,而坏死组织周围又被显著增生的纤维组织包绕,有淋巴细胞,中性多核白细胞及浆细胞浸润,形成树胶肿样形态。骨病变多位于胫腓骨、尺桡骨及肱骨等,但额骨,下颌骨,股骨,掌骨,肩胛骨及肋骨也可受累。同一病人可有...
疾病常染色体隐性小脑性共济失调
...检查血糖、糖耐量检验不正常。3.肌肉活检可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂,以及非特异性的神经性肌萎缩。4.DNA检测由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展,故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊...
疾病;儿科