丹吉尔病
...家乡,其特征为:血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如,很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积,特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传,发病率低。患者表现为扁桃体增生伴橙...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病乳房发育不良
...肤仍完整而有弹性。发生在单侧者常伴胸大肌发育不良或缺如。也可因青春期前乳房区烧伤引起。双侧者可能系发育成熟期乳腺组织对性激素不敏感所致。乳头发育可以正常。乳房是一个外胚层器官,起源于皮肤,属于胸壁浅层...
经冠状窦左上腔静脉插管引流术
...、右上腔静脉并存,左无名静脉发育不全;③右上腔静脉缺如。左上腔静脉引流入冠状静脉窦并不引起血流动力学异常,亦无明显临床症状,但有时可引起冠状窦节律或其他心律紊乱(图6.20.2.1-0-1)。左上腔静脉引流入冠状静脉...
手术阴道斜隔
...几乎无一例外的合并与斜隔处于同一侧的肾脏及输尿管的缺如。1992年文献首次报道这种病例,但并没有一个合适的命名,有的命名为“双子宫合并一侧阴道不通(uterusdidelphyswithunilateralimperforatevagina)”。由于这种畸形突出表现在...
疾病;妇产科永存动脉干
...别起于动脉干侧壁(图6.33.1-0-1);Ⅳ型为左、右肺动脉缺如,肺循环由起自降主动脉的支气管动脉供应(图6.33.1-0-2)。这是目前最常用的分型方法,但这种分型还存在着争议。McGoon(1983)认为Ⅲ型共干是否真正存在值得商讨,...
疾病;心脏畸形先天性膈疝
...疝中最常见者为食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝症状轻重不一,主要决定于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度,但大致可以分为两大类:(一)腹腔...
疾病先天性全丙种球蛋白低下血症
...真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良,扁桃体小或缺如,虽反复发生感染,淋巴结及脾脏均不肿大。辅助检查:1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl,IgG少于200mg/dl,IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。2.循环中的带有表面Ig或Ia样抗...
疾病隐睾
...降。诊断:如果隐睾位于腹股沟管内及腹内高位或者睾丸缺如,临床检查常常摸不到睾丸。Levitt统计临床体检摸不到的隐睾约占全部隐睾的20%。对于这些病人常常先作HCG刺激试验,即注射HCG1500IU,隔日1次,共3次,注射前后检...
疾病先天性肛门闭锁
...了巨大贡献。临床表现1.出生后不排大便;2.会阴部肛门缺如。诊断依据1.出生后不排大便,会阴部肛门缺如;2.X光侧位片可见直肠盲端距肛门有一距离。治疗原则1.低位肛门闭锁,行会阴肛门成形术;2.高位肛门闭锁及合并直肠...
先天性肛门直肠畸形
...了巨大贡献。临床表现1.出生后不排大便;2.会阴部肛门缺如。诊断依据1.出生后不排大便,会阴部肛门缺如;2.X光侧位片可见直肠盲端距肛门有一距离。治疗原则1.低位肛门闭锁,行会阴肛门成形术;2.高位肛门闭锁及合并直肠...