假性醛固酮减少症
...症可分为Ⅰ型与Ⅱ型,其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者,基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失,钠再吸收功能障碍。肾小管细胞对内源性醛固酮反应性减低,肾小球及其他肾小管功能正常。常色体显性遗传者为...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病吉非替尼
...法检测到的EGFR敏感突变。2.肿瘤组织和血液均可用于EGFR基因突变检测,但组织检测优先。本条标准也适用于其他小分子酪氨酸激酶抑制剂。3.治疗期间因药物毒性不可耐受时,可在同一代药物之间替换,如疾病进展则不能在同一...
词条;呼吸系统肿瘤用药;新型抗肿瘤药物;药物家族性载脂蛋白B100 缺陷症
...者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。疾病描述:家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度...
心血管内科;内分泌科;疾病多发型高脂血症
...所有FCH患者的高三酰甘油血症。此外,对FCH病人进行有关基因突变的普查,并没有观察到LPL基因突变与FCH患者的血浆脂蛋白异常表型间有直接的联系。由于ApoCⅡ是LPL的激活剂,几种ApoCⅡ的遗传变异亦伴有高脂血症。绝大多数家...
疾病;心血管内科;高脂血症奥尔波特综合征
...色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体隐性遗传及显性遗传者为COL4A3或COL4A4基因突变,该基因位于2号染色体,编码Ⅳ型胶原蛋...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南复合脂蛋白型高脂血症
...所有FCH患者的高三酰甘油血症。此外,对FCH病人进行有关基因突变的普查,并没有观察到LPL基因突变与FCH患者的血浆脂蛋白异常表型间有直接的联系。由于ApoCⅡ是LPL的激活剂,几种ApoCⅡ的遗传变异亦伴有高脂血症。绝大多数家...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性复合高脂血症
...所有FCH患者的高三酰甘油血症。此外,对FCH病人进行有关基因突变的普查,并没有观察到LPL基因突变与FCH患者的血浆脂蛋白异常表型间有直接的联系。由于ApoCⅡ是LPL的激活剂,几种ApoCⅡ的遗传变异亦伴有高脂血症。绝大多数家...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性联合高脂血症
...所有FCH患者的高三酰甘油血症。此外,对FCH病人进行有关基因突变的普查,并没有观察到LPL基因突变与FCH患者的血浆脂蛋白异常表型间有直接的联系。由于ApoCⅡ是LPL的激活剂,几种ApoCⅡ的遗传变异亦伴有高脂血症。绝大多数家...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性混合性高脂血症
...所有FCH患者的高三酰甘油血症。此外,对FCH病人进行有关基因突变的普查,并没有观察到LPL基因突变与FCH患者的血浆脂蛋白异常表型间有直接的联系。由于ApoCⅡ是LPL的激活剂,几种ApoCⅡ的遗传变异亦伴有高脂血症。绝大多数家...
疾病;心血管内科;高脂血症家族性高脂蛋白血症Ⅱ型
...所有FCH患者的高三酰甘油血症。此外,对FCH病人进行有关基因突变的普查,并没有观察到LPL基因突变与FCH患者的血浆脂蛋白异常表型间有直接的联系。由于ApoCⅡ是LPL的激活剂,几种ApoCⅡ的遗传变异亦伴有高脂血症。绝大多数家...
疾病;心血管内科;高脂血症