弹性痣
...种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病基因...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病大舞蹈病
...,脑室普遍扩大。HD病人基底核中抑制性神经递质GABA及其生物合成酶谷氨酸脱羧酶(GAD)、Ach及生物合成酶胆碱乙酰基转移酶均降低,DA含量正常或轻度增高,导致肌张力降低、动作增多。基底核中神经肽如P物质、蛋氨酸、脑啡...
疾病;神经内科;运动障碍疾病亨廷顿病
...,脑室普遍扩大。HD病人基底核中抑制性神经递质GABA及其生物合成酶谷氨酸脱羧酶(GAD)、Ach及生物合成酶胆碱乙酰基转移酶均降低,DA含量正常或轻度增高,导致肌张力降低、动作增多。基底核中神经肽如P物质、蛋氨酸、脑啡...
疾病弹力纤维假黄瘤
...种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病基因...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病非典型黄色瘤
...种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病基因...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄斑瘤
...种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病基因...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病亨廷顿舞蹈病
...,脑室普遍扩大。HD病人基底核中抑制性神经递质GABA及其生物合成酶谷氨酸脱羧酶(GAD)、Ach及生物合成酶胆碱乙酰基转移酶均降低,DA含量正常或轻度增高,导致肌张力降低、动作增多。基底核中神经肽如P物质、蛋氨酸、脑啡...
疾病;神经内科;运动障碍疾病遗传性弹力纤维营养不良症
...种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病基因...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄色斑瘤
...种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病基因...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全身弹力纤维碎裂症
...种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病基因...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病