神经病变性急性戈谢综合征
...前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展,其诊断与治疗已经有了长足的发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病...
疾病;血液科;白细胞疾病六烟酸肌醇酯
...脂肪肝、降低毛细血管脆性等作用。为人工合成的烟酸衍生物。能够调节血浆TG的水平,也能够降低TC,但作用不显著。烟酸肌醇吸收后在体内缓慢分解为烟酸和肌醇而发挥各自的作用。烟酸有扩张血管作用,肌醇可降低毛细血...
神经系统药物;脑血管扩张药物;西药中毒;心血管系统用药;调节血脂药;烟酸衍生物血管紧张素1
...和低血钾性碱中毒的肾小球旁器增生综合征)、21-羟化酶缺乏症、原发性选择性低醛固酮血症、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低:原发性醛固酮增多症、肾上腺糖皮质激素反应性酮固酮增多症、先天性17α-羟化酶缺乏症、先天性11β-...
化验及医学检查血浆肾素活性
...和低血钾性碱中毒的肾小球旁器增生综合征)、21-羟化酶缺乏症、原发性选择性低醛固酮血症、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低:原发性醛固酮增多症、肾上腺糖皮质激素反应性酮固酮增多症、先天性17α-羟化酶缺乏症、先天性11β-...
化验及医学检查睾酮
...退症;促性腺激素分泌低下性性腺功能减退症、单纯性LH缺乏症、肥胖生殖无能综合征(Forehlish综合征)等下丘脑-垂体性疾病;高泌乳素血症,皮质醇增多增多症,因3β-羟类固醇脱氢酶、17-羟化酶等酶的缺乏所致的先天性肾上...
化验及医学检查;药品;激素类测定;性腺激素测定先天性色素缺乏
...taneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病糖原贮积病
...球蛋白尿。轻度非球形红细胞溶血性贫血。8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型)肝大,偶有空腹低血糖,生长迟缓,青春期自行缓解。9.Ⅹ型糖原贮积病肝脏、肌肉糖原沉积,肝脏肿大,空腹低血糖,肌肉痉挛,一定程度智力低下。10...
疾病Segawa病
...编码区的基因突变,位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶,而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子,因此,黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏,必然导致酪氨酸羟化酶合成减少,最终致多巴胺水...
疾病;神经内科;运动障碍疾病WS/T 578.5—2018 中国居民膳食营养素参考摄入量 第5部分:水溶性维生素
...素B2、维生素B6、维生素B12、泛酸、叶酸、烟酸、胆碱、生物素和维生素C的膳食参考摄入量。本部分适用于中国居民健康人群或个体膳食水溶性维生素摄入状况评价和指导。2规范性引用文件:下列文件对于本文件的应用是必不可...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;中国居民膳食营养素参考摄入量维生素D缺乏性佝偻病
...活性,它需在体内经过二次羟化作用后,才能发挥激素样生物效应。首先VitD被运至肝内,经肝细胞内质网和微粒体的25-羟化酶系统的作用,使VitD3变为25-羟化酶系统的作用,使VitD3变为25-羟基胆骨化醇(25-(OH)D3)。后者具有对...
疾病