第一批罕见病目录
...eBinsulinresistance)12β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolaseDeficiency13生物素酶缺乏症BiotinidaseDeficiency14心脏离子通道病CardicIonChannelopathies15原发性肉碱缺乏症CarnitineDeficiency16Castleman病CastlemanDisease17腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血...
词条;罕见病白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...基因突变类型,从而明确诊断、进行产前诊断和发现疾病携带者。其他辅助检查:常须做胸片和B超检查,一般根据临床需要选择。鉴别诊断LADⅠ应与白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)相鉴别。治疗方案常规使用抗菌药物可减少细菌...
疾病;儿科世界血友病日
...友病患儿,如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句话说,每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。如图1所示【图1母亲为血友病携带者时的情况,每个儿子患血友病的机会为50%,每个女儿为基因携带...
词条;健康日;遗传性疾病;血液系统疾病蓝氏贾第鞭毛虫病
...理,注意饮食卫生,彻底治疗贾第虫病患者和无症状包囊携带者,消灭蟑螂、苍蝇等传播媒介,做好粪便无害化处理,保持正常免疫功能等,都是预防贾第虫病发生或流行的重要措施。疾病名称:贾第虫病英文名称:giardiasis别...
疾病血卟啉病性周围神经病
...和尿PBG,因为任何一个试验也不能完全检测出所有该病的携带者。对有AIP遗传性基因突变的家属,DNA检测是最敏感和最特异的方法,但只适用于在基因突变已明确的情况下。3.其他血液检查包括血清铁、肝功、肾功、血沉常规检...
疾病;神经内科土耳其卟啉病
...性因素的综合作用下而发病。遗传因素:尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病微病毒B19 感染性风湿病
...一种晚近被人们逐渐认识的新病毒。传染源为患者和病毒携带者,主要经呼吸道传播。孕妇急性感染时可传播给胎儿,有人已从死胎组织中检出B19病毒颗粒或其DNA。输入含本病毒的及血制品亦可传染。小儿易感,5~10岁为感染高...
疾病;风湿免疫科症状性卟啉病
...性因素的综合作用下而发病。遗传因素:尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病丙型病毒性肝炎
...群抗-HCV阳性率较低。据估计,目前全世界至少有一亿HCV携带者,每年新发病例在美国和西欧各为17万,日本为35万,并有上升趋势。我国1992~1995年全国30个省、市、自治区调查结果,丙肝流行率为3.2%,其中辽宁省最高(5.1%),...
疾病异染性脑白质营养不良
...常。预防:进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学据国内史玉泉、吕传真等报道,本病发病率为1/13万~1/4万。特别提示异染性脑白质营养不良(ML...
疾病;神经内科