苯酮尿症
...高苯丙氨酸血症,也不能预防神经系统病变的进展。分子生物学研究:正常人PAH蛋白有折叠,并有铁结合位点。铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关,这个位点的丝氨酸与PAH结构的稳定...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病分裂情感性障碍
...出可以参考精神分裂症的素质模式。少数病人遗传负荷、生物学基础极为显著者,不论在任何环境中均能发病,出现精神分裂症的认知和感知障碍。遗传素质处于中间状态者,只有在一系列环境中生物、心理-社会因素的冲击下...
疾病;精神科;精神分裂症及其他原发性精神病性障碍;精神障碍Alport 综合征
...为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22~q23)突变。结果α5链异常致使α5链参与Ⅳ型胶原网状结构异常。常...
疾病;儿科Segawa病
...或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病,国外已有不少报道,近几年已引起国内临床工...
疾病;神经内科;运动障碍疾病囊性肾病
...,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活...
疾病;肾脏内科苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...高苯丙氨酸血症,也不能预防神经系统病变的进展。分子生物学研究:正常人PAH蛋白有折叠,并有铁结合位点。铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关,这个位点的丝氨酸与PAH结构的稳定...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病病残儿医学鉴定管理办法
...适用本办法。第三条本办法中的病残儿是指因先天(包括遗传性和非遗传性疾病)或后天患病、意外伤害而致残,目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。第四条病残儿医学鉴定是指病残儿医学鉴定的专门组织,...
法规文件老年人炎症性肠病
...肠炎在50%以上。疾病病因本病的主要致病因素包括环境、遗传、感染、免疫等。1.环境因素流行病学研究发现不同地理位置及不同时期的IBD发病率有很大的差别;亚洲移民及其后代移居欧美后,其IBD的易感性增加。美国黑人IBD的...
疾病;老年病科肌张力障碍
...:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染...
疾病;神经内科;运动障碍疾病弥漫性掌跖角皮症
拼音:mímànxìngzhǎngzhíjiǎopízhèng疾病别名遗传性掌跖角化症对称性掌跖角质瘤胼胝症疾病分类皮肤性病科疾病概述弥漫性掌跖角皮症又称遗传性掌跖角化症,或对称性掌跖角质瘤,也有称为胼胝症或Thost-Unna综合征者。症状体...
疾病;皮肤性病科