氨基酸尿症
...:氨基酸代谢病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍,或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病巨大血小板病
...Nurden和Caen证实血小板GPⅠb的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因,后来研究又证实本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷。疾病名称:巨大血小板病英文名称:giga-thrombocytopathia别名:Bernard-Soulier综合征分类:血液科出血和血栓性疾病...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病Bernard-Soulier综合征
...Nurden和Caen证实血小板GPⅠb的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因,后来研究又证实本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷。疾病名称:巨大血小板病英文名称:giga-thrombocytopathia别名:Bernard-Soulier综合征分类:血液科出血和血栓性疾病...
疾病急性肠系膜上静脉血栓形成
...静脉血流;⑥先天性凝血功能异常,如遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷症、遗传性蛋白质C缺陷症、遗传性蛋白质S缺陷症等,此种多见于年轻患者,既往有深静脉血栓形形形成病史。发病机制:静脉血栓形成后,血栓可向远近端蔓延。在...
疾病;普通外科;网膜和肠系膜疾病;肠系膜疾病;肠系膜血管疾患慢性肺炎
...),可被忽视而长期存留在肺部,形成慢性肺炎。⑤免疫缺陷小儿,包括体液及细胞免疫缺陷,补体缺乏及白细胞吞噬功能缺陷皆可致肺炎反复发作,最后变成慢性。⑥原发性或继发性呼吸道纤毛形态及功能异常可致肺慢性炎症...
疾病Ⅱ型RTA
...A)又称Ⅱ型RTA。本病是由于近端肾小管重吸收HCO3-功能有缺陷,肾HCO3-阈值降低,尿液过多丢失HCO3-使血浆中HCO3-浓度下降而产生的高氯性酸中毒。原发性近端肾小管性酸中毒(PRTA)绝大多数发生于男婴和儿童,大多自幼起病,...
家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎,且可由任何部位开始,很快波及全身,同时伴有慢性...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症氨基酸代谢病
...:氨基酸代谢病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍,或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)
...A)又称Ⅱ型RTA。本病是由于近端肾小管重吸收HCO3-功能有缺陷,肾HCO3-阈值降低,尿液过多丢失HCO3-使血浆中HCO3-浓度下降而产生的高氯性酸中毒。原发性近端肾小管性酸中毒(PRTA)绝大多数发生于男婴和儿童,大多自幼起病,...
半乳糖血
...障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病