黏多糖贮积症Ⅶ型
...葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚,故要避免近亲结婚预防本病。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。...
疾病;风湿免疫科5’-肌苷酸钠
...作用或酶解脱氨后得到。紫外线最大吸收248纳米。在核苷磷酸化酶的作用下主成次黄嘌呤。肌苷药典标准:品名:中文名:肌苷汉语拼音:Jigan英文名:Inosine结构式:分子式与分子量:C10H12N4O5268.23来源(名称)、含量(效价)...
肌苷A
...作用或酶解脱氨后得到。紫外线最大吸收248纳米。在核苷磷酸化酶的作用下主成次黄嘌呤。肌苷药典标准:品名:中文名:肌苷汉语拼音:Jigan英文名:Inosine结构式:分子式与分子量:C10H12N4O5268.23来源(名称)、含量(效价)...
雅玛山肌苷
...作用或酶解脱氨后得到。紫外线最大吸收248纳米。在核苷磷酸化酶的作用下主成次黄嘌呤。肌苷药典标准:品名:中文名:肌苷汉语拼音:Jigan英文名:Inosine结构式:分子式与分子量:C10H12N4O5268.23来源(名称)、含量(效价)...
肌苷
...作用或酶解脱氨后得到。紫外线最大吸收248纳米。在核苷磷酸化酶的作用下主成次黄嘌呤。肌苷药典标准:品名:中文名:肌苷汉语拼音:Jigan英文名:Inosine结构式:分子式与分子量:C10H12N4O5268.23来源(名称)、含量(效价)...
药物;血液系统药物;促进白细胞增生药苯酮尿症
...达时,所有突变的PAH均回收到具有低同种特异性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有这些PAH基因突变所表达的变异的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷,在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加,在细胞中的稳定性减低,...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病次黄嘌呤核甙
...作用或酶解脱氨后得到。紫外线最大吸收248纳米。在核苷磷酸化酶的作用下主成次黄嘌呤。肌苷药典标准:品名:中文名:肌苷汉语拼音:Jigan英文名:Inosine结构式:分子式与分子量:C10H12N4O5268.23来源(名称)、含量(效价)...
X-连锁无丙种球蛋白血症
...序(immunoreceptortyrosine-basedactivationmotif,ITAM)和相关受体的磷酸化。已知PLCγ磷酸化和活化所致的钙内流依赖于Btk。XLA患儿的Btk基因突变形式依次为错义点突变、无义点突变、移码缺失(deletionframeshift)、拼接部位移码(Splice-siteframeshift...
疾病;儿科苯丙酮尿症
...达时,所有突变的PAH均回收到具有低同种特异性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有这些PAH基因突变所表达的变异的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷,在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加,在细胞中的稳定性减低,...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病葡萄糖6磷酸脱氢酶
...qīngméi英文名:glucose-6-phosphatedehydrogenase别名:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常值:(1)酶速率法(37℃):成人:3.1~7.1U/g?Hb新生儿:5.3~9.0U/g?Hb(2)高铁血红蛋白还原法:还原百分率<75%。化验结果意义:减少或缺乏:溶血性贫血。①先天...
化验及医学检查