-
羊水检查
...产，早产或死胎史，怀疑胎儿有遗传性疾病者；曾分婚过染色体异常婴儿者；夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3．35-40岁以上高龄孕妇，聊外胎儿染色体异常。4．必要的胎儿性别诊断。5．妊娠早期曾患过严...
化验及医学检查 -
眼皮肤白化病
...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
泛发性白化病
...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病 -
肺泡蛋白沉积
...例报告。肺泡蛋白沉着症根据病因可有原发性、继发性和先天性之分。支气管肺泡灌洗是诊断与治疗的主要手段。儿童患者预后差，数年内死亡，成年人中有自愈病例，也有愈后复发患者，约半数患者为逐步进展，或并发感染、...
疾病；呼吸科；特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病 -
结节性脆发症
...帚柄状或刷子状残端。先天性结节性脆发病患者可能为常染色体隐性遗传，后天性者可能是代谢性疾病的表现，或物理化学因素损坏发干所致，如多次烫发、染发、拉直等。结节性脆发病应与念珠形发、头癣及斑秃相鉴别。先天...
-
肺泡蛋白沉积症
...例报告。肺泡蛋白沉着症根据病因可有原发性、继发性和先天性之分。支气管肺泡灌洗是诊断与治疗的主要手段。儿童患者预后差，数年内死亡，成年人中有自愈病例，也有愈后复发患者，约半数患者为逐步进展，或并发感染、...
疾病；呼吸科；特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病 -
小儿智力低下
...及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒（如巨细胞病毒、风疹病毒）、原虫（如弓形体）及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。6.智力测验和...
-
Bourneville病
...脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受...
皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病 -
Rosen-Castleman-Liebow综合征
...例报告。肺泡蛋白沉着症根据病因可有原发性、继发性和先天性之分。支气管肺泡灌洗是诊断与治疗的主要手段。儿童患者预后差，数年内死亡，成年人中有自愈病例，也有愈后复发患者，约半数患者为逐步进展，或并发感染、...
疾病；呼吸科；特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病 -
苯丙酮尿症
...症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有...
疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病