假性甲状旁腺功能减退症
...。单侧或双侧短指、趾畸形,多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽,称为Murder拇指。四肢短,桡骨弯曲,膝关节内翻或外翻,骨骺提前愈合。出牙晚,牙质差,易脱落。眼距宽,眼球小,少数有黄斑变性或视神经萎缩。常...
肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病肾上腺性征异常症
...雄激素过量,导致性器官形态和功能病变为主的症候群。先天性肾上腺性征异常症与遗传有关,根本病变为肾上腺皮质酶系统缺陷,皮质激素合成减少(因对腺垂体的反馈抑制作用减弱,使糖皮质激素的生成得以补偿),皮质激...
疾病垂体性闭经
...闭经,应进一步作染色体核型分析,排除性腺发育不全等先天性畸形;2)继发性闭经,作子宫内膜活组织检查、诊断性刮宫、宫腔镜检查或子宫输卵管碘油造影,排除子宫腔粘连、生殖道结核,必要时作内膜组织结核菌培养。(2)...
疾病;妇产科脑性瘫痪
...瘫的损害可发生于产前、产中或产后期。产前因素如脑部先天性发育缺陷、宫内感染(TORCH综合征,即火炬综合征)、对乙醇或药物依赖及吸食可卡因均可引起产前缺氧导致脑瘫的发生。产中因素主要是产程中的创伤和窒息。产...
疾病吞噬功能缺陷病
...脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数...
疾病;风湿免疫科异位肾
...理:先天发育异常。诊断检查:单侧肾发育不全或缺如(先天性孤立肾)的临床重要性,因病情不同而异。若另一侧肾无其他疾病,能维持内环境稳定常不被发现。往往因其他原因接受检查时才被发现。影像学检查能确定诊断。治...
疾病;泌尿外科联合免疫缺陷病
...疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID),包括一组先天性疾病,如常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系...
疾病;风湿免疫科先天性小肠禁锢症
...小肠被茧状包裹在一层异常的纤维膜内为其特征,故又名先天性小肠禁锢症、小肠茧状包裹症、包膜内粘连性肠梗阻和小肠节段性纤维包裹症群、腹腔茧状包裹症等。本病为一种少见的、原因不明的特殊类型的肠梗阻。1978年由Fo...
疾病;普通外科;空肠、回肠疾病;小肠梗阻性疾病先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
手术名称:先天性肾上腺性腺综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术别名:先天性肾上腺性征综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术;先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术;先天性肾上腺性征异...
手术先天性肾上腺性征异常症的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术
手术名称:先天性肾上腺性腺综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术别名:先天性肾上腺性征综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术;先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术;先天性肾上腺性征异...
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