脊髓性肌肉萎缩
...正常。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大,此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。感觉正常。本型预后良好,尤其是女性患者。生存期通常能达到成年,许多患者能有正常寿命。...
疾病;神经内科Kennedy病
...,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩症
...,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病男性性早熟
...熟。(4)多发性骨纤维异样增殖症(Albrightsyndrome)伴性早熟:患者有骨骼发育不良,躯干皮肤有棕色色素斑,常伴性早熟。病因不明。好发于女孩,男孩极少。其性发育顺序与正常不同:正常发育常为先乳房发育→阴毛生长→月经来...
疾病;内分泌科Kugelberg-Welander病
...,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
...发性高脂蛋白性黄瘤的扁平黄瘤,多见于中年妇女,有25%患者伴高脂蛋白血症Ⅲ型,泛发性扁平黄瘤少见,一般见于中老年人,原发性非高脂蛋白性黄瘤的播散性黄瘤多见于青少年,泛发性扁平黄瘤病,多见于40~50岁人群。幼...
疾病;风湿免疫科神经棘红细胞增多症
...肌强直,抽动症,帕金森综合征(PDS)等。PDS多见于年轻患者,于病程3~7年出现,可与上述运动障碍同时出现。3.性格改变和精神症状亦是其常见症状;约半数以上患者可有进行性智能减退;约1/3患者可出现癫痫发作,以强直...
疾病;神经内科BK多瘤病毒
...受者的出血性膀胱炎、肾炎有关。BK病毒在实体器官移植患者中很常见,尤其是在心脏和肾移植患者体内,并且它可能诱发比预期更为严重的晚期肾功能衰竭。在肝、心脏或肾移植患者群体中,6%的实体器官移植者患有BK病毒血...
生物学;病毒