苯酮尿症
...典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病APMPPE
...见诸文献,现已认为是一种独立疾病。是一种主要发生于视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管水平的炎症性疾病。本病原发于脉络膜毛细血管,色素上皮为继发性受累,病因尚未明确,多认为属免疫性疾病,可能与病毒为抗原所致...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎苯丙酮尿症
...典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病癫痫发作与癫痫综合症
...传病约25种,如结节性硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。(1)遗传易感性:在癫痫发病中起重要作用,特发...
疾病;神经内科;癫痫苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病癫痫发作与癫痫综合征
...传病约25种,如结节性硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。(1)遗传易感性:在癫痫发病中起重要作用,特发...
疾病中青年脑梗死
...性皮质下梗死及白质脑病(CADASIL):1992年由Mas等提出,常染色体显性遗传病,定位于19号染色体的D19s221于D19s222位点间。主要累及中小动脉,导致动脉硬化,以反复发作的皮质下梗死为特点,多为腔隙性梗死,可发展为皮质下痴呆...
疾病;神经内科腔隙性梗死
...胆固醇、空气及动脉粥样硬化斑等阻塞小动脉,有报道在视网膜动脉(50-150μm)和脑小动脉发现栓子,颈动脉系统颅脑内外段动脉粥样硬化斑块脱落是微栓子最常见来源,心脏病和霉菌性动脉瘤也是栓子可能来源;⑤血液异常...
疾病;神经内科Fanconi综合征
...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
疾病;肾内科;肾小管疾病alstroem 综合征
...传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期,躯干型...
疾病;儿科