范科尼综合症
...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
疾病中青年脑梗死
...性皮质下梗死及白质脑病(CADASIL):1992年由Mas等提出,常染色体显性遗传病,定位于19号染色体的D19s221于D19s222位点间。主要累及中小动脉,导致动脉硬化,以反复发作的皮质下梗死为特点,多为腔隙性梗死,可发展为皮质下痴呆...
疾病;神经内科Fanconi-de Toni综合征
...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
疾病;肾内科;肾小管疾病急性后部多灶性鳞状色素上皮病变
...见诸文献,现已认为是一种独立疾病。是一种主要发生于视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管水平的炎症性疾病。本病原发于脉络膜毛细血管,色素上皮为继发性受累,病因尚未明确,多认为属免疫性疾病,可能与病毒为抗原所致...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎老年人腔隙性脑梗死
...比。3.糖尿病众所周知,糖尿病可导致远端肢体、肾脏、视网膜、周围神经和脑神经的小动脉梗死性病变,但糖尿病对脑的小血管病变的作用尚未明确定位。流行病学的调查结果表明,糖尿病是卒中的危险因素之一,但尚缺乏糖...
疾病;老年病科ARN
概述:急性视网膜坏死综合征(acuteretinalnecrosissyndrome,ARN)是一种由病毒感染(主要为水痘-带状疱疹病毒和单纯疱疹病毒感染)引起的眼部疾病,典型地表现为视网膜灶状坏死、以视网膜动脉炎为主的视网膜血管炎、中度以上...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎神经棘红细胞增多症
...(1)Bassen-Komzweig综合征:又称无β-脂蛋白血症,为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变,可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。(2)Mcleod综合征:为X连锁隐性遗传病。...
疾病;神经内科骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
疾病;肾内科;肾小管疾病