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青春发育延迟及性幼稚
...常为多见，常表现为性幼稚。例如Turner综合征，是一种X染色体数目或结构异常的先天性疾病。其典型的核型为45，X或其他变异形式。患儿卵巢不发育，呈条索状。因性激素缺乏而性征不发育，呈性幼稚状态。除此以外，还常有...
疾病；妇产科 -
大脑性瘫痪
...性试验、血清总胆红素定量。3.高龄产妇产前羊水基因、染色体、免疫学检查。其他辅助检查：1.患儿脑部CT和MRI检查。2.孕妇定期产前检查。鉴别诊断：大脑性瘫痪应与以下疾病鉴别：1.单纯型遗传性痉挛性截瘫有家族史，儿童...
中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科 -
肝卟啉病
...增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
肝性紫质症
...增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
肝性卟啉症
...增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
不动纤毛综合症
...ndrome，ICS）是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使...
疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病 -
肝性卟啉病
...增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间...
疾病 -
睫不能移动综合征
...ndrome，ICS）是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使...
疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病 -
肌萎缩侧索硬化
...神经传导测定主要用来诊断或排除周围神经疾病。运动和感觉神经传导测定应至少包括上、下肢各2条神经。1）运动神经传导测定：远端运动潜伏期和神经传导速度通常正常，无运动神经部分传导阻滞或异常波形离散。随病情发...
词条；疾病；神经内科；神经系统变性性疾病；罕见病；罕见病诊疗指南；诊疗指南 -
不动纤毛综合征
...ndrome，ICS）是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使...
疾病