神经病学现代进展
...关的Binswanger病,即CADASIL(伴有皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病),此病的发现为脑血管病的遗传学研究开辟了新的途径。同时,证明Binswanger病不是一个独立的疾病。 三、帕金森氏病及其它运动障碍性疾病...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;康复及理疗医学第三节 产前诊断
...组织来诊断胎儿疾病。 三类检查方法,可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。 二、常见先天性疾病的产前诊断 先天性疾病中,较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...的遗传性疾病1.1釉质结构异常(Enamelstructuralabnormality)常染色体显性牙釉质发育不全是常见型,与定位于4q21的相关enamelin基因突变有关[1];常染色体隐性釉质发育不全,其与位点于19q13.4的Kallikrein4基因突变有关[2];此基因...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期第二节 多基因病
...测知其Ⅰ型胶原中的异常的a2链,这是骨骼发育异常的常染色体显性遗传病。还有诸多染色体异常引起的先天畸形不再赘述。 多基因遗传引起的畸形,遗传和环境因素都有影响,诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD/PKHD1)基因的突变谱.
(JAmSocNephrol2003Jan;14(1):76-89)1月30日常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD/PKHD1)是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。最近,已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区(ORF)...
行业资讯;临床快报;肾脏相关四、近交系动物在免疫研究中的应用
...了。 (5)MRL/n系 MRL品系小鼠在近交12代时发生常染色体隐性突变成两个亚系,其一具有lpr(lyromephoproliferative,淋巴增生)基因称MRL/1亚系,另一个则无此突变称MRL/n亚系。MRL/1小鼠因第5染色体上有lpr基因,2月龄时除发生全身...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学视网膜血管样条纹症合并睫状视网膜动脉1例
...的发病机制有无联系尚不明确。Gass等回顾性研究了76例常染色体显性遗传,42例常染色体隐性遗传和13例X-连锁隐性遗传的视网膜血管条纹症的患者,发现不同遗传类型的视网膜条纹症发生睫状动脉的比例并无统计学差异。 睫...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第10期视网膜血管样条纹症合并睫状视网膜动脉1例
...的发病机制有无联系尚不明确。Gass等回顾性研究了76例常染色体显性遗传,42例常染色体隐性遗传和13例X-连锁隐性遗传的视网膜血管条纹症的患者,发现不同遗传类型的视网膜条纹症发生睫状动脉的比例并无统计学差异。 睫...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第10期一氧化碳中毒迟发性脑病40例临床分析
...网状上行激活系统的功能。 3.260岁以上的老年人因脑动脉硬化有脑供血不足的基础,在中毒后脑白质脱髓鞘过程进展迅速,经过较短的假愈期后很快发展至疾病高峰。这类病人即使给予充分的高压氧治疗及辅以药物治疗,亦...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第15期;临床医学脑动脉硬化有何临床表现?
...亢进、掌反射阳性、霍夫曼征阳性或可疑等特征。 脑动脉硬化进一步发展,脑的慢性缺血缺氧不断加剧,脑萎缩日趋严重,出现脑器质性精神症状和痴呆症群,即脑动脉硬化性精神病。突出表现为记忆力缺损,除近事记忆显...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;老年病防治300问