脂质沉积性肌病
...基转移酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见。属常染色体隐性遗传,基因定位于1ql2。多在青少年时期发病,男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛,持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬...
疾病;神经内科先天性肝纤维化
...,并可有肾性高血压。疾病病因先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病,其父母任一方若为杂合子,其表型多正常,而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病,近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。病理生理...
疾病;肝胆外科神经元蜡样脂褐质沉积症
...,CLN8此型是一种出现在芬兰的东北部的NCL亚型,也是常染色体隐性遗传性疾病。此病早期正常发育,有非常拖延的病程,发病年龄在5~10岁,主要表现为癫痫大发作,而后出现进行性的智能发育延迟。癫痫在青春期以前发作频...
疾病;神经内科常染色体隐性小脑性共济失调
...spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。多见...
疾病;儿科Sjogren-Larsson氏综合征
...性两侧瘫,为一独立疾病。病因病理病机:未明,为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。临床表现:特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年...
疾病枫糖尿病
...经受损症状和体征,可在儿童期死亡。疾病病因本病呈常染色体隐性遗传。由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏(或酮酸脱羧酶缺乏)或不足所致,分为5型:经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。酶活性依次为正常人...
疾病老年人腔隙性脑梗死
...对脑血栓形成产生影响。上述诸多危险因素中,仅少数是遗传性或难以干预的(如年龄),而大多数是属于个人习惯(如吸烟、饮酒)或多因素综合(如高血压、肥胖),通过预防及治疗可以改变。特别提示预防本病主要措施在于积极控...
疾病;老年病科弹性痣
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力纤维假黄瘤
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病非典型黄色瘤
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病