遗传性共济失调症
...疾病。病因病理病机病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下...
求医问药;疾病大全;背部终末期多囊肾患者肾移植治疗的护理体会
...满意的治疗效果。【关键词】多囊肾;肾移植;护理体会常染色体显性遗传多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)是一种较常见的单基因遗传疾病,在人群中发病率高达1/1000,占我国最终期肾衰竭病因的第4位。ADPKD病变以...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2009年第6卷第16期30.2遗传病的营养治疗
...PKU)是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯丙氨酸血症的严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶,因而苯丙氨酸不能被利用...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学4-3性相关遗传
...性染以体上,其遗传方式称伴性遗传,其遗传的特点由性染色体遗传规律所决定,基因的表达常不受性激素的影响。 前面介绍的果蝇红眼和白眼的遗传就是伴性遗传,概括起来有3个特点:(1)正反交的结果不同;(2)后代...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学Q-532nm激光治疗雀斑疗效观察
...色素沉着,均在1~6个月内消退。 2讨论 雀斑是常染色体显性遗传性疾病,如果父母一方有雀斑,那么子女发生雀斑的机会约为50%。雀斑多发生在面部,呈散在或密布,针头至米粒大小,淡褐色、棕色或棕黑色,数目可多...
医源资料库;在线期刊;中华现代皮肤科学杂志;2005年第2卷第3期6-3-12抗癌基因的实验证据
...基因的丢失 早在70年代已有证明,某些遗传性肿瘤中染色体的某些位点可发生专一的丢失。如视网膜母细胞瘤的40%属先天性。这些遗传性病例中(大多为双侧性)的患儿,在生睛后约5%可见染色体13q14的一个等位基因位点...
医源资料库;医源图书馆;教材类;分子生物学4-1生物的性别决定
一、性染色体 和其他性状一样决定性别的不外乎是基因和环境两大因素,在有的生物中基因的作用是占主导地位,几乎不受外环境的影响;而另一些生物看来环境因素似乎起着主导的作用。实际上环境仍然是通过基因在起作...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学第五节 遗传性共济失调症
...病。 [病因] 病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学健康报:先天性眼组织缺损致病基因库再添一成员
...胚裂闭合不全所导致的一种先天性眼部异常,多表现为常染色体显性或隐性遗传。该病会引起眼球震颤、视网膜脱离、视网膜下新生血管等多种并发症,从而导致患者视力下降,甚至致盲。至今尚无有效的治疗方法。 据了解...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组枸杞子提取液对RCS大鼠遗传性视网膜变性的作用
...要】 [摘要]目的观察枸杞子提取液(LBA)对RCS大鼠遗传性视网膜变性的治疗作用。方法出生后RCS大鼠24只,随机分为对照组和治疗组,每组12只。治疗组RCS大鼠出生后10d开始喂食1mg/kg的LBA,对照组正常饲养。两组大鼠分别在...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2009年第24卷第2期