原发性免疫缺陷病
...性淋巴瘤发病率较高。骨髓移植对有些患有一定疗效。伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病本病是常染色体隐性遗传性疾病,常累及幼儿,兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病,临床特点包括小脑性共济失调,眼结膜...
疾病克罗伊茨费尔特-雅各布痴呆
...稳。智力随之迅速衰退,神经症状也变得突出,可有小脑共济失调、四肢强直和进行性麻痹,锥体和锥体外系症状如震颤、舞蹈样运动等;言语障碍常见;也可出现计算障碍,不能分辨左右等顶叶症状。视力可严重受累,迅速出...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍表皮样囊肿(胆脂瘤)
...、耳鸣、耳聋起病。体征包括面部感觉减退、听力下降、共济失调、后组脑神经麻痹,后期可表现为脑桥小脑角综合征。根据其临床表现又可分为以下3种类型。①单纯叁叉神经痛型:约占全部颅内表皮样囊肿的42.9%。此型肿瘤多...
疾病;神经外科耳硬化症
...邻近蜗管时,耳硬化症倾向为一种遗传性疾病(或许是常染色体显性遗传)。约10%的白种成人有耳硬化灶,但其中只有10%的人发生传音性聋。临床表现在青少年后期和成年人早期变得明显,并伴有缓慢进行性的不对称的听力下降。...
疾病;耳鼻喉科克罗伊茨费尔特-雅各布病性痴呆
...稳。智力随之迅速衰退,神经症状也变得突出,可有小脑共济失调、四肢强直和进行性麻痹,锥体和锥体外系症状如震颤、舞蹈样运动等;言语障碍常见;也可出现计算障碍,不能分辨左右等顶叶症状。视力可严重受累,迅速出...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍;疾病老年人椎基底动脉供血不足
...视,幻视或黑蒙。若脑干或小脑受损时,出现眼球震颤,共济失调,平衡障碍,吞咽困难,构音障碍及交叉性瘫等症状。少数患者有猝倒发作,常在迅速转头时突发双下肢无力倒地,意识清楚,能自行站立,数秒钟或数分钟后恢...
疾病;老年病科Friedreich型共济失调
...病于成年前,侵犯脊髓后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传,是共济失调中最为常见的表现形式之一。临床表现:多数在儿童及少年期(5-18岁)起病,婴幼儿偶见,最...
疾病;神经内科Austin 型幼儿脑硫脂病
...岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍...
疾病;风湿免疫科残毁性掌跖角皮症
...征,系1929年由Vohwinkel首先描述并命名,为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。Gibbs等强调本病的家族性发病,女性发病率比男性高,欧洲白人女性尤为多见。病因不明。在婴幼儿期发病,掌跖部呈弥漫性角化过度,表面呈蜂窝...
疾病;皮肤性病科舌咽、迷走、副及舌下神经损害
...痛、头晕、枕颈部痛,常由于头部活动或体力劳动引起,共济失调、行走不稳、眼球震颤相对多见,个别病例有构音不清、声音嘶哑、吞咽困难、呼吸困难、憋气、舌肌萎缩,胸锁乳突肌无力,面神经麻痹、耳聋等。颅骨平片进...
疾病