苯酮尿症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病贫血的眼部表现
...量或红血球中血红蛋白的含量不足。贫血有缺乏性贫血、先天性贫血、造血器官出现障碍、有毒物质引起的贫血、基本引起的贫血。贫血的种类不同,治疗的方法也截然不同。贫血是一种常见病,在我国贫血患者的比例较高,应...
疾病;眼科苯丙酮尿症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病羊水细胞性染色质检查
...-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。附注:(1)染色体检查须于妊娠16~20周时取羊水标本。(2)这些先天性遗传病的染色体有增多、缺乏、易位、倒置等数量和结构的异常,常...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查人二倍体细胞脊髓灰质炎活疫苗
...细胞,并留取正常细胞对照,37℃培养观察2周。观察期间由于非特异原因废弃的细胞瓶数应少于20%。如发生任何因外源因子引起的细胞病变,则该批病毒液应废弃。4.3.2无菌试验及支原体检查与A3.2.2项相同。4.3.3病毒滴定结果判...
生物制品新生儿巨细胞病毒感染
...细胞病毒可引起多种不同的感染综合征,在新生儿可引起先天性CMV综合征,在免疫缺损病人,CMV可引起严重的疾病综合征。临床表现:(1)婴幼儿患者的母亲于妊娠期有可疑CMV感染史(如:有肝炎、肺炎、异常淋巴细胞增多等...
疾病;儿科获得性再生障碍性贫血
...(如骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、先天性骨髓衰竭症等)及非血液系统疾病。诊断分型:重型再生障碍性贫血(SAA):血象满足以下两项:中性粒细胞0.5×109/L,PLT20×109/L,网织红细胞20×109/L;骨髓增生减...
疾病;血液系统疾病;贫血儿童自身免疫性溶血性贫血诊疗规范(2021年版)
...诊断如下:(一)遗传性球形红细胞增多症(HS)及其他先天性溶血性贫血:HS很易与AIHA混淆,因为两种疾病均存在外周血球形红细胞和网织红细胞增多,骨髓中粒红比倒置,且可能均有脾大、红细胞渗透脆性升高。但前者可能...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;自身免疫性溶血性贫血;贫血脉络膜视网膜环状萎缩
...视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝、轻度脑电图异常及毛发改变及头发细而少等。鉴于发病机制和生化研究,发现回旋状脉络膜视网膜萎缩是...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性反应性组织细胞增生
...多侵入骨髓、淋巴结窦状隙和髓索、脾红髓和肝窦状隙。由于肝窦状隙及门静脉周围受累,肝细胞有坏死表现。淋巴结组织切片中淋巴组织结构多无破坏,个别有坏死和广泛纤维化,淋巴细胞减少,尤其在淋巴结生发中心和脾红...
疾病;感染内科;综合征