CM1家族黑矇性白痴
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常GBZ/T 240.21—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第21部分:致畸试验
...无脑、脑膨出、露脑、头盖裂、脑积水、小头、颜面裂、小眼、无眼、眼球突出、无耳、小耳、耳位低、无颚、小颚、下颚、兔唇和下颌裂;躯干部:胸骨裂、胸部裂、脊椎裂、脊椎侧弯、脊椎前弯、脊椎后弯、脐疝、尿道下裂...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;致畸;毒理学CM1神经节苷脂沉积症
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常多趾切除术
...次于并指的常见畸形,常合并有并指畸形。它可能是某些综合征的部分畸形。多见拇指多指,其次小指多指。依据多指(趾)累及全部或部分手指。stelling将其分为3种类型:Ⅰ型:单纯多余的软组织块或称浮指。Ⅱ型:具有骨和...
手术三尖瓣闭锁
...脉分流术替代了Glenn手术,由于后者早期可产生上腔静脉综合征,晚期则出现两肺血流减少,约20%病例产生肺动静脉瘘。②全腔静脉与肺动脉连接替代了传统改良Fontan手术。deLeval对上、下腔静脉之间无瓣右心房进行某些血流动力...
疾病CM1神经节苷脂贮积症
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常变异型预激综合症
概述:变异型预激综合征(variantpreexcitationsyndrome)亦称Mahaim型预激综合征。传统的Mahaim型预激综合征是指窦房结激动经Mahaim纤维(从房室结至心室肌间的旁路纤维,亦称结室旁路)下传,心电图出现δ波,QRS波群增宽而P-R间期正...
疾病;心血管内科;心律失常;预激综合征变异型预激综合征
...zōnghézhēng英文:variantpreexcitationsyndrome概述:变异型预激综合征(variantpreexcitationsyndrome)亦称Mahaim型预激综合征。传统的Mahaim型预激综合征是指窦房结激动经Mahaim纤维(从房室结至心室肌间的旁路纤维,亦称结室旁路)下传,...
疾病染色体
...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位...
生物学CM1 神经节苷脂贮积症
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿免疫科