佝偻病和骨质软化症
...骨质软化症,发生在婴幼儿和儿童者称佝偻病。从病因和发病机制上看两者是完全相同的,只是在不同年龄阶段表现出不同的临床特征而已。本病为多种原因导致维生素D摄入不足,吸收不良和内源性合成减少所致。其结果导致...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病法布里氏病
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病磷脂沉着综合征
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖...
疾病血管角质瘤综合征
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Fabry-Anderson病
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉积,故病情重。发病机制:1967年Brady等阐明了法布里病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病