遗传或家族型人类朊病毒病

拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文：geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型人类朊病毒病（geneticorfamilialhumanpriondisease）是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、...

遗传或家族型克-雅病

拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文：geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型克-雅病（geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease）是一类遗传或家族型人类朊病毒病，为显性特征遗传性疾病。当人...

致死性家族型失眠症

拼音：zhìsǐxìngjiāzúxíngshīmiánzhèng英文：fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病诊断]致死性家族型失眠症（fatalfamilialinsomnia）是遗传或家族型人类朊病毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子，第178位氨基...

营养评估

拼音：yíngyǎngpínggū英文：nutritionassessment[WS/T555—2017肿瘤患者主观整体营养评估]营养评估（nutritionassessment）由受过培训的专业人员，采用营养评估工具，对患者的营养状况以及与营养相关的机体功能等进行全面检查和评价。

患者主观整体营养评估

拼音：huànzhězhǔguānzhěngtǐyíngyǎngpínggū英文：patient-generatedsubjectivenutritionassessment，PG-SGA[WS/T555—2017肿瘤患者主观整体营养评估]患者主观整体营养评估（patient-generatedsubjectivenutritionassessment，PG-SGA）是指全面地收集主观资料（或...

婴儿表皮发育不良性回状红斑

拼音：yīngérbiǎopífāyùbúliángxìnghuízhuànghóngbān疾病分类：皮肤性病科疾病概述：Saurat(1984)报告1例3岁半女孩，出生后6个月出现持久性红斑，呈对称性分布于两腋部，后扩散至躯干、四肢。无自觉症状，全身健康情况良好。皮...

营养补充剂

拼音：yíngyǎngbǔchōngjì英文：nutritionalsupplement[WS/T556—2017老年人膳食指导]营养补充剂（nutritionalsupplement）是指维生素、矿物质等不以提供能量为目的的产品。其作用是补充膳食中供给的不足，预防营养缺乏和降低发生某些慢性...

软骨—外胚叶发育不良

拼音：ruǎngǔ—wàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：软骨—外胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传，在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟，但其继发中心过早成熟，因而引起四肢远...

家族性进行性色素过度沉着症

拼音：jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùguòdùchénzhezhèng英文：familialprogressivehyperpigmentation(FPH)疾病分类：皮肤性病科疾病概述：家庭性进行性色素过度沉着症为常染色体显性遗传疾病，可随年龄增长而扩大，青春期后发展后转缓慢，无...

有汗性外胚叶发育不良

拼音：yǒuhànxìngwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：有汗性外胚叶发育不良是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。诊断：1．出汗功能正常，主要为角化障碍，其毛发、甲及牙齿发育不...