传染性痴呆病
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病;感染内科;朊毒体感染肠源性肢端皮炎综合征
...尿锌尿锌含量降低,儿童正常值为0.4mg/d。3.含锌酶如碱性磷酸酶活力低下。4.粪便和皮肤培养常可获得念珠菌阳性,但并非病原菌而系继发感染。其他辅助检查:必要时,如呼吸道感染时做X线胸片检查,疑为佝偻病时可做骨X线...
疾病;儿科格-斯二氏综合征
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病;感染内科;朊毒体感染格斯特曼综合征
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病先天性肌强直
...Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。至1948年该家族成员共达315人,每代均有本病患者,...
疾病;神经内科女性的青春期延迟
...标准差以上即应视为青春期发育延迟。症状体征1.体质性(特发性)青春期延迟体质性青春期延迟是儿童青春期发育延迟的主要原因之一。此类患者常有阳性家族史,患者母亲多有月经初潮推迟或其父亲和同胞兄弟姐妹有青春期延...
疾病;内分泌科格斯特曼-施特劳斯纳综合征
...征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉减退、腱反射减低等外周神经病表现。病情进一...
疾病;感染内科;朊毒体感染迟发性皮肤卟啉病
...:迟发性皮肤卟啉病在世界各地均有报道,散发型又称非家族型占所有病例的80%,一般在中年发病(平均45岁),约10%的患者发生硬皮病样皮损,15%~20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化、黄疸和高铁血症。我国中华皮肤...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病家族性高乳糜微粒血症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症立普妥
...用。阿托伐他汀钙的适应证:1.阿托伐他汀钙用于杂合子家族性或非家族原发性高胆固醇血症;纯合子高胆固醇血症;混合型高脂血症。2.原发性高胆固醇血症和混合性高脂血症,降低升高的TC、LDL-C、ApoB和TG水平。3.高胆固醇血...