CM1家族黑矇性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常癫痫性木僵
...:diānxiánxìngmùjiāng英文:Epilepticstupor癫痫性木僵是癫痫性发作性精神障碍的一种。患者表现迟钝,沉默不语,不答问题,对周围毫无反应,动作迟钝,或卧床不起,甚至可出现违拗,蜡样屈曲等。也可出现幻觉和妄想。临床表...
心理学与精神病学;疾病回归热性结节性非化脓性脂膜炎
...固醇对结节性脂膜炎有明显疗效,尤其是对控制发热等急性发作期症状效果好。开始时剂量较大,以能否控制发热作为剂量标准,如泼尼松30~60mg/d,待发热等症状控制后再缓慢减量。(2)细胞毒药物:细胞毒药物对于严重的或...
家族性高钾性高血压
概述:戈登综合征(Gordonsyndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。多认为戈登综合征是由于先天性肾小管功能缺陷所致,肾钠重吸收增加,致血钠血氯升高,导致血容...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病苯丙氨酯
...肌阵挛癫痫和失神小发作有效。随后的研究证实其对部分性发作以及部分性发作继发大发作也有效。近期研究发现苯丙氨酯对难治性癫痫和Lennox-Gas-taut综合征疗效较好,可单用,也可与其他抗癫痫药物合用。用于腰背、四肢肌腱...
神经系统药物;抗癫痫药物;其他抗癫痫药物;药物热性哮喘
...heatasthma[中医药学名词审定委员会.中医药学名词(2010)]热性哮喘(heatasthma)是指热盛于内,痰因热动,以咳喘哮鸣,痰黄色稠,发热面红,胸闷膈满,渴喜冷饮,声高息涌,呼气延长,小便黄赤,大便干燥或秘结,舌红,苔薄...
中医儿科学;中医诊断学;中医证名;中医学服装的阻热性
拼音:fúzhuāngdezǔrèxìng英文:clothingthermalinsulation[GBZ/T229.3—2010工作场所职业病危害作业分级第3部分:高温]服装的阻热性(clothingthermalinsulation)是指生产劳动过程中,劳动者所着的服装影响人体热散发的性能,单位为Clo。
职业危害;高温危害噻加宾
...。噻加宾的适应证:噻加宾可作为难治性癫痫中复杂部分性发作和继发全身性发作的合用药。有效率达50%以上。注意事项:1.食物可使噻加宾的吸收变慢。2.同时服用肝酶诱导药物(卡马西平、苯妥因钠及去氧苯巴比苯巴比苯巴...
神经系统药物;抗癫痫药物;其他抗癫痫药物;药物家族性抗维生素D骨软化症
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性淀粉样变性多周围神经病
概述:淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性(amyloidoticperipheralneuropathy),是淀粉样物质在周围神经沉积,引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病,伴自主神经功能障碍。淀粉样变性周围神经病主要包括家...
疾病;神经内科;脊神经疾病