第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...同一基因发生不同突变的后果。 人群中DMD病例约2/3有家族史,呈X连锁隐性遗传,有约1/3病例为散发,是由基因新突变造成。DMD基因定位在Xp21,全长约2300kb,为迄今人类认识的最大基因。此基因至少含有79个外显子,内含子...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础肺泡细胞癌致低钠、深昏迷1例
...者发病症状符合脑梗死,故门诊一直予糖水静滴造成医源性低钠血症。(4)肺泡细胞癌旁分泌:患者肺部广泛病变,癌组织分泌异常,抗利尿激素可致稀释性低血钠,这也可以解释入院第5天停止补钠后血钠从140.1mmol/L降至131mmol/L的...
资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2005年第2卷第9期家族性高胆固醇血症的腹腔外周动脉血管病理改变
....4P.340-3427(北京)为了应用高分辨率彩色多普勒超声观察家族性高胆固醇血症(FH)患者腹部及外周动脉血管改变,以便为FH患者临床治疗提供有价值的依据,研究者采用彩色多普勒超声分别对5例FH家系中6名子女(先证者)及6名正常...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关中西医结合治疗痛风88例
...因多为劳累、紧张、饮酒、过量进食高蛋白饮食。有阳性家族史者约占所有病例的50%~80%。2治疗方法我们采用的中西医结合治疗主要从以下7个方面入手:①有阳性家族史的患者,如有可疑,立即予以预防治疗;②制止即将复发的...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第12期;其他浅谈肖承悰教授中药治疗子宫内膜容受性低之经验
...,相当于人类自然月经周期第19~24天。1.2子宫内膜容受性低的诊断查阅近十年文献发现,对于子宫内膜容受性的评价多从子宫内膜厚度及超声类型、观察卵泡发育情况结合宫颈评分、形态学、激素及生物活性分子水平、基因学...
求医问药;专家门诊;名家医案常用抗高血压药物的新进展
...还可提高胰岛素敏感性。但在第一次使用时容易引起直立性低血压,甚至晕厥,临床应用时要有足够的认识,应从小剂量开始,建议睡前给予首剂和增加剂量,以减少直立性低血压的发生。常用药物有哌唑嗪、四南唑嗪(terazosio...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2005年第5卷第4期;综述脂蛋白脂肪酶基因与动脉粥样硬化
...因素包括高胆固醇血症、吸烟、糖尿病、肥胖、高血压和家族史等,但确切的病因和发病机制尚未完全明了。目前许多研究脂蛋白脂肪酶(lipoproteinlipase,LPL)基因与AS的发生和发展密切相关,本文对近几年的研究介绍如下。 1脂...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2009年第10卷第9期科素亚对原发性高血压患者降压疗效及安全性观察
...5.78)mmHg,血压下降差异有显著性(P0.001),但未见直立性低血压发生;用药前后心率、尿糖、血肌酐及血电解质无明显改变,尿蛋白有减少。结论科素亚作为血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂,用于治疗轻、中度原发性高血压者,既安...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2006年第3卷第6期第二节 免疫缺陷病的分类和临床表现
...道感染,血清和分泌型IgA低5.选择性IgM缺乏症婴儿期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差6.选择性IgG亚类缺乏症任何时期男,女家族性IgG总量正常,IgG1,2,3缺乏,反复细菌感染,抗体应答性差7.获得性丙种球蛋...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验冠心病的危险因素调查
...肥胖、饮酒、不合理膳食、心理紧张、活动减少、冠心病家族史,并测定血脂、脂蛋白胆固醇和载脂蛋白,最后将数据进行统计分析。结果冠心病的主要常见危险因素为40岁以上、男性、血脂异常、脑力劳动者或工人、心理紧张、...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第6期