武汉市发现罕见的先天性肾上腺皮质增生病例
2006年12月11日新华网12武汉协和医院日前发现罕见的“先天性肾上腺皮质增生”患者,两姐妹同时患有的这种疾病是由于家族基因缺陷引起的。经医学检索,此病的医学报道全球不足150例。来自河南驻马店的王某两年前在一...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢武汉发现先天性肾上腺皮质增生患者
据新华社讯武汉协和医院日前发现罕见的“先天性肾上腺皮质增生”患者,两姐妹同时患有的这种疾病是由于家族基因缺陷引起的。经医学检索,此病的医学报道全球不足150例。 来自河南驻马店的王某两年前在一次跳皮筋中...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢先天性无虹膜症家系的基因突变位点研究
...日中华眼科杂志2006Vol.42No.12P.1113-11178(深圳)为了探讨先天性无虹膜症家系的基因突变位点。研究者抽取家系成员的外周血2~5ml,提取DNA,先合成2个多态性微卫星遗传标记(D11S904和D11S935)的引物进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物变性...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组研究发现,SSRIs与先天性心脏缺损无关
...用5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)并不会增加新生儿患先天性心脏缺损的风险。自2005年葛兰素史克公司揭露,妊娠早期使用帕罗西汀会令新生儿发生先天性心脏缺损的风险增加2倍以上后,SSRIs的致畸性开始受到关注。FDA随后在全...
行业资讯;临床快报;妇科与产科先天性无虹膜患者的临床分析
...学空间(MEDcyber.com)6月2日消息,该项研究目的是探讨先天性无虹膜患者的l临床表现及其治疗。方法为回顾性系列病例研究。选择1984年1月至2007年1月于我科就诊的8例(16只眼)先天性无虹膜患者,均为双眼患病,矫正视力均低...
行业资讯;临床快报;眼科先天性肠闭锁西藏女婴在新华获救治
在上海援藏干部的多方联系和帮助下,患先天性肠闭锁的西藏女婴小拉珍日前在上海交大医学院附属新华医院得到成功救治。小拉珍出生后即出现腹胀和频繁的呕吐,经西藏人民医院诊断患的是新生儿肠闭锁,医生说孩子必须立...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院应用腹直肌前鞘-腹外斜肌腱膜瓣修复先天性膀胱外翻
...中华整形外科杂志》2007年第23卷第4期中国研究者总结先天性膀胱外翻的修复,探讨腹直肌前鞘—腹外斜肌腱膜瓣及肌蒂阔筋膜张肌肌皮瓣在修复膀胱外翻中的应用。研究者应用腹直肌前鞘—腹外斜肌腱膜形成的前鞘—腱膜瓣加局...
行业资讯;临床快报;泌尿科先天性鼻筛窦道假性三鼻孔畸形的诊断和整形修复
...华整形外科杂志》2007年第23卷第3期中国研究者探讨了先天性鼻筛窦道假性三鼻孔畸形的发病原因、诊断标准和有效治疗方法。研究者对1993年2月至2006年3月13例先天性鼻筛窦道假性三鼻孔畸形从发病原因、临床表现、鉴别诊断、...
行业资讯;临床快报;整形外科基因变异可导致先天性血小板减少症
...研究人员日前报告说,他们新发现一种基因变异可导致先天性血小板减少症。 先天性血小板减少症患者出生后止血功能就很差,容易出血。此前,研究人员已经弄清了几种致病基因,但是仍有半数患者的致病基因没有弄清。...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天性长骨弯曲1例
【关键词】先天畸形;长骨弯曲先天性长骨弯曲是一种少见病。目前国内报道的病例较少,最近我院发现1例,现报告如下。 1病历摘要 患儿男,2岁。左小腿弯曲畸形伴功能障碍2年,畸形自患儿一出生后即发现,无外伤史...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第9期