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家族性甲状腺非髓样癌
...有助于了解本病的遗传方式，而且对于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的帮助。现有文献对FNMTC家系的报道不多。1980年Lote等报道了两个家系，共有11位甲状腺乳头状癌患者。1986年Stoffer等确定了共有22例甲状腺乳头状癌的8...
疾病；颈部肿瘤；甲状腺肿瘤；肿瘤科；普通外科；甲状腺疾病 -
β 地中海贫血
...组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种...
疾病；儿科 -
进行性肌营养不良症
...存活时间是有价值的。有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。疾病名称：进行性肌营养不良症英文名称：progressivemyodystrophy别名：progressivemusculardystrophy；进行性肌萎缩；进行性肌营养不良分类：...
神经内科；骨骼肌疾病；疾病 -
2008年十大医学突破
...的痛感、降低了感染风险，而且还加快了术后康复速度。基因图谱大众化基因图谱大众化DNA双螺旋结构发现者之一、诺贝尔奖获得者、国际遗传学、基因组学、分子生物学泰斗詹姆士·沃森(JamesWatson)和人类基因组的联合制图人克...
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遗传学
...ticsamongsimilarorrelatedorganisms.(fromAmericanHeritageDictionaries)研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。（全国科学技术名词审定委员会审定.遗传学名词.北京：科学出版社，2006年3月）遗传学研究范围遗传学的研究范围...
遗传学；学科名 -
遗传性痉挛性截瘫
...病因本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白...
疾病；神经内科 -
自噬
...007年到2010年9月短短三年文献发表量达到大约4400条。自噬基因：自噬基因（autophagy-relatedgene，ATG）的克隆始于酵母（yeast）。第一个酵母自噬基因（ATG）于1997年被日本科学家YoshinoriOhsumi小组克隆，命名为Atg1，文章发表在《Gene》...
医学 -
先天性色素缺乏
...缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物：白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
眼皮肤白化病
...缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物：白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
泛发性白化病
...缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物：白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病