埃布斯坦综合征
...:āibùsītǎnzōnghézhēng英文:Ebsteinanomaly概述:埃布斯坦综合征又称Ebstein畸形,是指三尖瓣隔瓣和(或)后瓣偶尔连同前瓣下移附着于近心尖的右室壁上,约占先心病0.5%~1.0%。本病是一种少见疾病,1866年Ebstein首次报道。这种...
疾病;心血管内科;心脏瓣膜病;先天性心脏瓣膜病呆小症
...及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。应与先天愚型如Down综合征、承雷症等鉴别,后者均无甲状腺功能低下的临床症状。治疗方案应早期诊断,及早治疗。6个月以内患儿开始口服甲状腺粉15~30mg/d,2周后增加一次剂量,直至60~90mg/d...
疾病;皮肤性病科恩格尔曼综合征
...梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良,又称Camurati-Engelmann综合征,婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的,少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性...
疾病;儿科多发性肾小管功能障碍综合征
...并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征,佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综...
疾病;儿科预防出生缺陷日
...断资质的医疗机构进一步检查。十七、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到...
健康日;出生缺陷地克病
...由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征,本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,该区至少有1/5人...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病双糖不耐受症
...染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。人乳糖酶根皮苷水解酶(lactasephlorizinhydrolase)的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病地方性矮小病
...由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征,本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,该区至少有1/5人...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病地方性克汀病
...由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征,本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,该区至少有1/5人...
疾病科布内病
...两种临床亚型(胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征)中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症(JEB)遗传学基础:与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同,交界型大疱性表皮松解症显示很高...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病