Charcot-Marie-Tooth病
...。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT分为4个类型,前3型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。目前已经发现的与CMT有关的周围神经髓鞘蛋白有4种:周围神经髓鞘蛋白22(peripheralmyelinicprotein22,PMP22),髓鞘蛋白0(myelinicprote...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...。根据临床表现、遗传方式和病理特点通常将CMT分为4个类型,前3型为周围神经髓鞘蛋白异常所致。目前已经发现的与CMT有关的周围神经髓鞘蛋白有4种:周围神经髓鞘蛋白22(peripheralmyelinicprotein22,PMP22),髓鞘蛋白0(myelinicprote...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病苯丙酮尿症
...共同表达于大肠埃希杆菌中,证明人PAH蛋白折叠和聚合为同种四聚体/二聚体的能力有缺陷,大多数回收为无活性聚集型。R252Q和R252G回收到具有催化活性的四聚体和二聚体,R252G回收到一些二聚体。前述3种突变使PAH活性分别只有...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病纤维性骨结构不良
...、植骨。②清除病灶、骨折复位内固定、矫正畸形,植骨同期完成。以往认为骨纤维异样增殖症是一种肿瘤样病损,近来研究认为病灶进行性增大的实质是基因突变的成纤维骨细胞异常增生和分化不良造成,建议应将此病分类为...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;瘤样病变角膜植片透明率
...良好无脱落。角膜植片透明率是指角膜植片透明的例数占同期同种异体角膜移植总例数的比例。角膜植片透明率计算公式:角膜植片透明率的意义:角膜植片透明率能反映供体材料的质量及医疗技术水平。
医疗技术;同种异体角膜移植技术苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...共同表达于大肠埃希杆菌中,证明人PAH蛋白折叠和聚合为同种四聚体/二聚体的能力有缺陷,大多数回收为无活性聚集型。R252Q和R252G回收到具有催化活性的四聚体和二聚体,R252G回收到一些二聚体。前述3种突变使PAH活性分别只有...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病标本规范化固定率
...它固定液。标本规范化固定率是指规范化固定的标本数占同期标本总数的比例。计算公式:意义:标本规范化固定率指标是反映处理标本是否及时规范的重要指标。
病理科HE染色切片优良率
...切片。HE染色优良切片优良率,是指HE染色优良切片数占同期HE染色切片总数的比例。计算公式:意义:HE染色切片优良率是反映病理科HE染色、制片质量的重要指标。
病理科免疫组化染色切片优良率
...化染色优良切片优良率,是指免疫组化染色优良切片数占同期免疫组化染色切片总数的比例。计算公式:意义:免疫组化染色切片优良率是反映病理科免疫组化染色、制片质量的重要指标。
病理科术中快速诊断与石蜡诊断符合率
...诊断符合率,是指术中快速诊断与石蜡诊断符合标本数占同期术中快速诊断标本总数的比例。计算公式:意义:术中快速诊断与石蜡诊断符合率是反映病理科术中快速诊断准确率的重要指标。
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