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后尿道瓣膜
...名：congenitalposteriorurethralvalve分类：泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形尿道先天性畸形ICD号：Q64.2流行病学：后尿道瓣膜症最常见于儿童，是男性患儿下尿路梗阻中最常见的病因。先天性瓣膜梗阻的发病率为每5000...
疾病 -
小儿低血糖症
...。低血糖症多为暂时的，如反复发作需考虑糖原累积症、先天性垂体功能不全、胰高糖素缺乏和皮质醇缺乏等。对可疑低血糖者常用纸片法，进行血糖监测。持续反复发作低血糖者，应作、一步有关的辅助检查。疾病描述：新生...
疾病；儿科 -
黄脂增生病
...者病因不明，大多为家族性，系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动...
疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
虹膜痣
...外翻、虹膜周边前粘连等。其病理机制为特发性角膜内皮增生伴有继发性虹膜病变。虹膜色素痣的并发症：有些虹膜色素痣可以伴发青光眼。实验室检查：组织病理学表现：色素痣多位于虹膜浅基质层，可稍微向前房内隆起。大...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜肿瘤 -
女性的青春期延迟
...基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变；先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区，dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病；内分泌科 -
虹膜色素痣
...外翻、虹膜周边前粘连等。其病理机制为特发性角膜内皮增生伴有继发性虹膜病变。虹膜色素痣的并发症：有些虹膜色素痣可以伴发青光眼。实验室检查：组织病理学表现：色素痣多位于虹膜浅基质层，可稍微向前房内隆起。大...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜肿瘤 -
血糖过低
...能异常综合征。（4）儿童、婴幼儿特发性低血糖症（含先天性代谢紊乱）。（5）特发性（即原因不明性）功能性低血糖症及自身免疫性低血糖。药物（诱导性）低血糖症：（1）降血糖药诱导性低血糖症：①胰岛素用量过大或相...
疾病；内分泌科；低血糖 -
血糖过少
...能异常综合征。（4）儿童、婴幼儿特发性低血糖症（含先天性代谢紊乱）。（5）特发性（即原因不明性）功能性低血糖症及自身免疫性低血糖。药物（诱导性）低血糖症：（1）降血糖药诱导性低血糖症：①胰岛素用量过大或相...
疾病；内分泌科；低血糖 -
血糖偏低
...能异常综合征。（4）儿童、婴幼儿特发性低血糖症（含先天性代谢紊乱）。（5）特发性（即原因不明性）功能性低血糖症及自身免疫性低血糖。药物（诱导性）低血糖症：（1）降血糖药诱导性低血糖症：①胰岛素用量过大或相...
疾病；内分泌科；低血糖 -
低血糖病
...能异常综合征。（4）儿童、婴幼儿特发性低血糖症（含先天性代谢紊乱）。（5）特发性（即原因不明性）功能性低血糖症及自身免疫性低血糖。药物（诱导性）低血糖症：（1）降血糖药诱导性低血糖症：①胰岛素用量过大或相...
疾病；内分泌科；低血糖