Wilson病
...,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊病
...,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊变性
...,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊氏病
...,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病PAM
...可能为常染色体隐性遗传。推理本病由于肺泡内呼吸代谢先天性障碍,碳酸酐酶异常,pH升高,有利于肺内钙、磷盐的沉积而形成结石。但此结论尚无更多的根据。根据分子遗传学的理论,生物的性状与生物的新陈代谢息息相关...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病孕前检查
...验等做一些相关检查,排除一些器质性的疾病。比如排除先天性心脏病,肝脏器质上的病变,双肺有没有异常,泌尿系统,肾脏有没有结石或肿瘤,泌尿系统比如输尿管、膀胱有没有异常情况,都进行一下相关的检查。专科检查...
化验及医学检查威尔逊氏变性
...,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏综合征
...,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病进行性脂肪营养不良
...并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。目前进行性脂肪营养不良尚无特效疗法,可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区,有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长,恢复正常形态。如病...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科疾病;真皮及皮下脂肪组织病;疾病神经系统遗传病
...者均为非遗传性。可在任何年龄发病,可在出生后即表现异常,如半乳糖血症和唐氏综合征(先天愚型);可在婴儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症,儿童期发病如假肥大型肌营养不良,少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩...
疾病;神经内科