先天性结缔组织发育不全综合征
...(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性胆管囊状扩张
...碍而引起的出血倾向。疾病病因1.先天性因素(1)胆管上皮异常增殖学说:1936年Yotsuyanagi提出的先天因素学说为多数人接受。他认为胚胎时期胆管发生过程中其上皮增殖异常,导致胆管各处的上皮增生速度不均匀,下部入十二指肠...
疾病;肝胆外科先天性支气管肺囊肿
...在类似病因、病理基础的一个范畴内。与肺隔离症相似,异常胚芽出现的时间的早晚,决定了其部位。异常发育出现较早,肺胚芽尚在大气管附近发育时,囊肿位于纵隔或肺门,称为支气管囊肿;而异常发育出现较晚者,异常胚...
疾病;呼吸内科先天梅毒
...活动性损害所致的临床表现,如:脑脊液有细胞数及蛋白异常或VDRL试验阳性、肝脾肿大、鼻及腭树胶肿、关节积液、骨膜炎、指炎及皮肤粘膜损害。(1)齿损害郝秦生齿:其特征为上门齿呈“螺丝刀”状,下端比近齿龈端窄,咬...
疾病;皮肤性病科先天性内耳畸形-米歇尔聋
拼音:xiāntiānxìngnèiěrjīxíng-mǐxiēěrlóng疾病分类:耳鼻喉科疾病概述:米歇尔聋属常染色体显性遗传,是内耳发育畸形的最严重的疾病,内耳可完全未发育(耳蜗缺如),严重的病例颞骨岩部亦发育不全,可伴有其他器官的...
疾病;耳鼻喉科先天性肾病综合征
...应。Drash综合征的常见伴随症状是男性假两性畸形46XY和眼异常,个别报道一例46XY女性病人也有同样表现。该综合征的肾脏病理表现是弥漫性系膜硬化。由于双侧Wilms瘤高发,因此,有人推荐应做预防性肾切除。5.Galloway-Mowat综合...
疾病;肾脏内科先天性马蹄内翻足
...从遗传角度进行了144例的家属调查得出结论,部份是遗传异常,但尚未找出显性、隐性基因遗传的规律。其他学说如Stewart认为与肌肉止点异常有关。Moore发现神经有异常,Sherman认为是距骨畸形所引起的。现今的观点是各种因素...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病先天性副肌强直症
...肌质网内钙离子的摄取,因而发生肌强直。本病离子通道异常的原因,在于构成离子通道的大分子蛋白质,随温度变化其空间构型发生改变。肌活检可见肌纤维大小不等,内有空泡,组织化学染色可见Ⅱ型肌纤维肥大。有时不能...
疾病;神经内科先天性后鼻孔闭锁成形术
...手术ICD编码:21.8609概述:先天性鼻后孔闭锁为先天发育异常,表现为单侧或双侧鼻后孔闭锁,闭锁处组织为膜性、骨性或混合性,双侧闭锁者出生后即有呼吸困难及不能吮奶,严重者可因窒息而立即死亡。单侧闭锁症状较轻,...
手术儿童先天性动脉导管未闭临床路径(2016年版)
...增宽。(3)超声心动图:主肺动脉分叉与降主动脉之间异常通道分流即可确诊。4.鉴别诊断:注意与主-肺动脉间隔缺损、冠状动静脉瘘、主动脉窦瘤破裂进行鉴别。(三)治疗方案的选择。:根据《临床技术操作规范-心血管...
临床路径;2016年版临床路径