第一批罕见病目录
...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直(非营养...
词条;罕见病Creutzfeldt–Jakob氏综合征
...脑性共济失调等。此征痴呆进展较快,最后多变成去皮质综合征以至昏迷。鉴别诊断:(一)Alzheimer氏病本病发病缓慢,多伴失语—失用—失认综合征及前额叶症状(口唇反射),显著的抵抗性肌张力亢进、刻板动作、眼球运动...
疾病朊毒体感染
...有人类的克-雅病、库鲁病、杰茨曼-斯脱胎司勒--史茵克综合征、致死性家族性失眠症等一类被称之为“传染性海绵奖脑病”的神经系统退行性变性疾病,这类疾病可呈传染性、散发性或遗传性发生。人类的朊毒体病具有以下基...
疾病;感染科老年性痴呆(AD)
...因遗传,有人提出遗传学说(或基因学说),认为和Down综合征一样,在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。晚发型AD家族史调查结果表明,具有两个apoE4基因者发生晚发型AD的危险性是具有两个apoE3者的8倍,而具有apoE2等位基因...
疾病慢性酒精中毒性痴呆
...可夫精神病,kernicke氏脑病、多发性神经炎及酒依赖戒断综合征。病程可持续数年,预后不良。
心理学与精神病学帕金森病性痴呆
...现小腿肌肉蠕动样疼痛伴有不规则的小腿活动,呈不安腿综合征表现,影响睡眠和休息。PD病人腱反射多不受累。偶有腱反射活跃和亢进者。当肌强直严重时腱反射引出困难,但无病理反射。一旦引出病理征时则应考虑帕金森叠...
疾病;精神科精子数
...精管和射精管疾病、精索静脉曲张、内分泌疾病(如垂体侏儒症、甲状腺功能减退症),亦见于铅中毒、结核病、淋病、大剂量放射线照射,以及绝育术后或服用避孕药期间。附注:(1)吸液量应精确,吸管应清洁并固定专用...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;精液和前列腺液检查点状骨骺发育异常
...physialpunctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificanscongenito)及点状骨骺(stippledepiphyses)等。诊断:完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障,皮肤过度角化,关节挛...
疾病肾小管酸中毒
...电解质紊乱,③肾性骨病,④按尿路症状等,特发性者为先天性缺陷多有家族史,早期无肾小球功能障碍。继发性者可见于许多肾脏和全身疾病。RTA一般分为4个临床类型:①远端肾小管酸中毒(RTA—Ⅰ),②近端肾小管酸中毒...
疾病;儿科黏多糖贮积症Ⅶ型
...糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常...
疾病;风湿免疫科