妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析

【摘要】0.05）。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值，高风险是指导产前诊断的确切指征。【关键词】遗传筛查产前诊断畸形妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经...

江干区：遗传病基因筛查技术将在杭产业化了

...009年研发成功，获国家药监局批准。覆盖中国人常见耳聋基因突变的80%。北京、成都、郑州、长治等10多个省市实现了政府采购检测服务，在新生儿中免费开展。　　这次来杭州，他们是要建设一个5000多平方米的实验室，设立现...

韩东一：在防聋治聋征途上拓荒前行

...的发病病因——遗传因素约占60%；GJB2和SLC26A4两种基因突变分别为中国耳聋人群最常见的第一、第二位病因；绘制出中国耳聋人群常见基因突变图谱，确立了各基因在中国人群的热点突变，在临床指导了耳聋筛查程序的确...

基因检测防癌症靠谱么？

...过40%。”深圳华大基因生育健康及咨询主管祁鸣说，BRCA基因突变导致的乳腺癌、卵巢癌，呈家族聚集性，即一个家族成员患病，其他家族成员也有很高的患病可能。　　两个基因检测平台遇冷　　目前，从遗传学角度，通过易...

基因诊断迈向临床面临困局

...研究中，研究人员发现了一种名叫非息肉病性大肠肿瘤的基因突变位置，这一位置是东方人群独有的家族遗传疾病，有此基因缺陷的人将有相当大的概率罹患肿瘤。今年49岁的陆女士就有着特别的经历：7年前，她被确诊为横结肠...

首批全基因测序试管婴儿相继诞生

...妇一方为染色体易位携带者，存在反复自然流产或者生育先天性畸形、智力低下与发育迟缓孩子的高风险，另有3对夫妇因为妻子高龄或者反复自然流产而一直没有正常妊娠。通过对15对夫妇体外受精胚胎的植入前遗传学筛查，确...

中科院、复旦大学癌症新成果登国际期刊

...旦大学肿瘤医院的研究人员揭示了中国肺腺癌人群中热点基因突变谱，这为全面而深入地揭示中国肺癌人群的基因突变谱奠定了一个良好的基础。这一研究成果公布在国际肺癌研究协会举办的专业学术期刊《JournalofThoracicOncology...

2015年基因测序领域产业格局分析

...辨率低，对技术人员的经验依赖度高，对于微小缺失或者基因突变导至的遗传病不能进行检测。现在通过先进的二代高通量测序技术可以对上千种由于基因变异（基因突变、平衡异位、微缺失等）导至的遗传病进行检测，并且可...

1998～2007年围产儿出生缺陷监测预防干预效果分析

...生缺陷儿存活占67.14%；前5位出生缺陷依次为外耳畸形、先天性心脏病、马蹄内翻足、多指（并指）趾、生殖器畸形；出生缺陷发生率与性别和各期间段无统计学意义（P值均大于0.05)；常住发生率为9.59‰，流动发生率为15.39‰，...

智力低下

...应配合使用，对检查结果必须综合分析。智力测验方法1.筛查法按通用的智力测验方法检查时，往往需要较长的时间，有时需1～2小时以上，不利于一般儿科医生或小儿保健普查时应用，所以采用一些简易的筛查方法。测试的内...