血友病
...患者家族中无同样疾病或有关检查异常发现,可能是由于基因突变所致。血友病主要是由于遗传所致,只有基因治疗才能根治。目前只能采取预防出血及对症治疗。血友病甲严重者由于关节腔反复出血,可造成关节畸形致残。产...
词条;血液系统疾病;疾病;遗传性疾病戈谢脾肿大
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
疾病;血液科;白细胞疾病家族性脾性贫血
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积病
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
疾病;神经内科马凡综合征
拼音:mǎfánzōnghézhēng疾病别名先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征,蜘蛛指征,肢体细长症疾病代码ICD:I77疾病分类心血管内科疾病概述马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称...
疾病;心血管内科葡萄糖脑酰胺沉积病
...外尚可来源于体内,如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的...
疾病;血液科;白细胞疾病成人型慢性粒细胞白血病
...并有以下任何一项者可诊断。①外周血:白细胞升高,以中性粒细胞为主,不成熟粒细胞>10%,原始粒细胞<10%。②骨髓:粒系高度增生,以中性中幼、晚幼粒细胞、杆状粒细胞增多为主,原始细胞(ⅠⅡ型)<10%。(2)Ph1染...
疾病