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先天性肌强直
...僵硬，哭过或打喷嚏后睁眼缓慢；膈肌、肋间肌无力和肺发育不成熟可引起呼吸困难，可导致新生儿死亡。可有轻中度智力发育障碍，常见畸形足或全身关节扭曲，成年期趋于稳定。3.患者全身肌肉肥大貌似运动员，但肌肉僵硬...
疾病；神经内科 -
Turner综合征
...ngTurner综合征又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性，身材矮小，智力一...
疾病；染色体异常 -
先天性青光眼
...科技词典]概述：先天性青光眼（congenitalglaucoma）又称称发育性光眼（developmentalglaucoma）。是胚胎期和发育期内眼球房角组织发育异常所引起的青光眼，多在出生时已经存在异常，但可以在儿童期甚至青年期才出现症状、体征。...
疾病；眼科疾病；青光眼 -
先天性髋关节脱位
...髋关节脱位（congenitaldislocationofhipjoint）是指髋关节先天发育异常所致的畸形疾病。先天发育异常所致髋关节脱位的疾病。先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性畸形之一，以后脱位多见，出生时即存在，女多于男，约6:1，...
中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；骨与创伤科 -
先天性十二指肠闭锁
...uodenalatresia)是胚胎时期，肠管空泡化不全所引致，属肠管发育障碍性疾病。本病多见于早产儿，其发生率尚无确切统计。十二指闭锁患儿的母亲40～60%有羊水过多史。生后不久(数小时～2天)即发生呕吐,且呕吐频繁、量多、有力，...
疾病；普通外科 -
先天性性联无Y球蛋白血症
...。各种菌苗和疫苗接种后无抗体生成。尸检全身淋巴组织发育不良，无浆细胞，咽扁桃体很小。胸腺的发育和结构基本正常。末梢血淋巴细胞计数也基本正常。治疗方案：给予适当的替代补偿治疗，应用γ球蛋白制剂。相关出处...
疾病；皮肤性病科 -
下颌后缩
拼音：xiàhéhòusuō下颌后缩是由于下颌发育不全或者先天性缺少下前牙以及翼外肌功能不全等而造成的一种下颌后退的错牙合畸形。临床表现1.下颌后缩，上颌位置基本正常，前牙呈深覆盖，上前牙明显倾斜，下前牙高位咬在上...
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先天性直肠肛管畸形
...uǎnjīxíng疾病分类：普通外科疾病概述：先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50％，女...
疾病；普通外科 -
先天性喉喘鸣
...软化。常发生于出生后不久，随着年龄稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。诊断：根据出生后不久即有喉鸣史，无呼吸道异物或其他疾患的病史和体征。喉侧位X片正常，哭声响亮和吞咽良好，一般不需做直接喉镜检查即...
疾病 -
鳃裂囊肿摘除术
...瘘管，非常少见。瘘管外口多位于下颌角附近，也可位于下颌骨后缘附近的面颊部；内口常位于外耳道，也可位于耳甲腔或乳突部。瘘口非常小，常被忽略。第2鳃沟及咽囊演化过程异常形成的颈侧囊肿或瘘管最多见。不论是鳃...
手术