南医大发现汉族先天心脏畸形新易感位点
...通过全基因组关联研究(GWAS),鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形的两个全新易感位点。相关论文发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》杂志上。南京医科大学沈洪兵、陈亦江、周作民和胡志斌四位教授为论文的共同通讯...
医药经济;生物技术;技术要闻先天性风疹综合征
...以通过胎盘感染胎儿,所生的新生儿可为未成熟儿,可患先天性心脏畸形、白内障、耳聋、发育障碍等,称为先天性风疹或先天性风疹综合症(congenitalrubellasyndrome)。【诊断】1.流行病学资料孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病...
求医问药;疾病手册;儿科遗传性先天白内障家系调查
【关键词】常染色体显性遗传;遗传性先天白内障;家系 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第6期超声诊断先天性胆管畸形探讨与分析
【摘要】对先天性胆管畸形的超声特征进行探讨,减少误诊,提高确诊率,协助临床诊断与治疗。【关键词】胆管畸形先天性胆管扩张症先天性胆管扩张症发病多见于儿童,是小儿肝胆外科较为常见的疾病之一,随着胆道影像学...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2007年第5卷第10期超声诊断胎儿先天性畸形的价值
超声诊断胎儿先天性畸形的价值(pdf)近年来胎儿先天性畸形愈来愈引起人们的重视。为了提高未来人口生活质量及提高全民整体素质,不断提高超声诊断质量尤为重要。本文回顾分析近10年我院超声诊断的28例胎儿先天性畸形,旨...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第7期先天性婴儿型髋内翻误诊为髋脱位的原因分析
【摘要】[目的]先天性婴儿型髋内翻象髋脱位一样可有臀纹不对称、下肢缩短、Allis征阳性等体征。X线片显示髋关节内侧间隙增宽,股骨近端上移,股骨颈干角不易测量,容易误诊为小儿先天性髋关节脱位。本文旨在分析探讨...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2007年第15卷第13期婴幼儿先天性肥厚性幽门狭窄的超声诊断价值及临床意义
先天性肥厚性幽门狭窄是新生儿常见的消化道疾病。本文对36例经手术、病理证实的先天性肥厚性幽门狭窄超声检查资料进行分析,以探讨婴幼儿先天性肥厚性幽门狭窄的超声诊断价值及临床意义。结果表明,超声对婴幼儿先天...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8A期什么是先天性色痣?
...后一年以至几十年长出的。刚一出生便存在的色痣被称为先天性色痣。先天性色痣属于色素痣的一种,但较后天发生的色痣更易癌变,且形态也略有不同。 先天性色痣的侵犯面积较广泛,且恶变几率为10%。有少部分先天性色...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问什么是先天性动脉瘤?
先天性动脉瘤是一种脑血管病,常导致蛛网膜下腔出血,并非真正的颅内肿瘤。 先天性动脉瘤好发于组成脑基底动脉环的动脉或其分支的远端。颈内动脉系发生率明显大于椎动脉系。尤其多见于颈内动脉与后交通动脉衔接点...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;脑血管病防治240问蛋白免疫印迹和荧光-PCR诊断早期先天梅毒研究
...体蛋白免疫印迹实验(serumIgMwesternblot,IgM-WB)在新生儿先天梅毒早期诊断中的作用。方法在知情同意的情况下,选取34例梅毒孕妇及其新生儿和40例非梅毒对照孕妇及其新生儿,分别给予荧光定量聚合酶链反应、血清IgM-WB试验和...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第6期