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苯丙酮尿症
...1/65。病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（PAH），但也需要...
疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病 -
苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...1/65。病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（PAH），但也需要...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
慢性特发性低钾血症
...术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型B...
疾病；内分泌科；肾上腺疾病 -
X-连锁淋巴组织增生性疾病
...是VAHS的特点，大多数在EBV感染后1个月内死亡。2.丙种球蛋白异常占31%。此型较为常见，于EBV感染后，常有不同程度的低IgG血症，也可有IgM增高。淋巴组织(淋巴结、脾白质、胸腺、骨髓)可发生坏死、钙化和缺失。3.淋巴组织恶性...
疾病；儿科 -
家族性载脂蛋白B100 缺陷症
....8疾病分类：心血管内科,内分泌科疾病概述：家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢...
心血管内科；内分泌科；疾病 -
继发性单克隆免疫球蛋白血症
概述：继发性单克隆免疫球蛋白病（secondarymonoclonalgammopathy）。又称为伴发于非浆细胞性疾病的单克隆免疫球蛋白血症。继发性单克隆免疫球蛋白增多本身通常不引起临床表现或体征。病人的临床表现主要与其原发病有关。在少...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
急性肾功能衰竭（外科）
...于17毫升。3.尿比重固定于1.010上下，一般不高于1.010.4.尿蛋白阳性，尿检有红细胞、粗颗粒管型，大量肾小管上皮细胞，坏死上皮细胞管型，有的出现血红蛋白尿及色素管型。5.尿钠含量常超过40毫当量/升，至少不低于30毫当量/...
疾病 -
老年人脱水
...脱水、水钠比例一致称等渗脱水。白细胞计数增多，血红蛋白增高，BUN、Cr升高等。其他辅助检查X线检查，心肺未见异常。鉴别诊断临床需区别等渗脱水、高渗脱水、低渗脱水，还需注意脱水与水中毒、高钠血症、低钠血症之间...
疾病；老年病科 -
高脂血症和高脂蛋白血症
...脂质高于正常称为高脂血症。脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）。表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有，临床上分为两类：①原发性，...
疾病 -
先天性醛固酮增多症
...术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na+-K+-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na+-K+-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典...
疾病；肾脏内科