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致心律失常性右室心肌病
...。多见于儿童或青壮年。据此，本病应是一种先天性大体心脏结构异常，多数患者并无家族史。支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。3.退变或变性学说该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起...
疾病；心血管内科 -
症状性癫痫综合征
...和甲状腺毒血症等均可导致癫痫发作。(3)心血管疾病：如心脏骤停、高血压脑病等。(4)热性惊厥：婴幼儿热性发作可导致颞叶海马神经元缺失和胶质增生，称Ammon角硬化，尸检发现，无癫痫发作者海马硬化发生率为9%～10%，有癫...
疾病；神经内科 -
卵圆形或条状叶形白色斑
...肿瘤，常为多发性，位于皮质下，且属良性。所谓先天性心脏横纹肌瘤是一种异常的胚胎性心肌并过早分化成不典型的Purkinje细胞。肺脏可呈间质性纤维化或纤维平滑肌瘤病伴囊性改变。诊断检查：本病各征具备时，诊断不难。...
疾病；皮肤性病科 -
丙酸血症
...血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿...
疾病；儿科 -
家族性自主神经机能异常
...特征为丰富多样的有自主性、运动神经和躯体的感觉功能缺陷。自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、流涎、皮肤红斑、吞咽困难、间歇性高血压、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功...
神经内科；神经功能障碍性皮肤病；自主神经系统疾病；皮肤科；疾病 -
小脑扁桃体下疝畸形
...因如产伤、窒息及新生儿期代谢紊乱鉴别，但已有先天性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响。神经系统发育异常性疾病多达上百种，有些很罕见，病因及发病机制不完全清楚。胚胎期特别是妊娠前3个月神经...
疾病；神经内科 -
黏脂贮积症Ⅲ型
...节功能障碍，常发生腕管综合征和皮肤增厚。半数病例有心脏受累，能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音。有轻度或中度智力低下。随着年龄的增长，似乎智力可进一步退化。成人型病人矮小，身长125～157cm不等，智力轻度低下或...
疾病；风湿免疫科 -
不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血...
疾病；儿科 -
赖利-戴综合症
...特征为丰富多样的有自主性、运动神经和躯体的感觉功能缺陷。自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、流涎、皮肤红斑、吞咽困难、间歇性高血压、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
赖利-戴综合征
...特征为丰富多样的有自主性、运动神经和躯体的感觉功能缺陷。自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、流涎、皮肤红斑、吞咽困难、间歇性高血压、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功...
神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病