第一批罕见病目录
...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直(非营养...
词条;罕见病法洛四联症
...:心外科疾病概述:法洛四联症是临床上最常见的发绀型先天性心脏病。有以下四种特征性病理解剖:①肺动脉狭窄、②高位室间隔缺损、③主动脉骑跨、④右心室肥厚所组成的心脏畸形。疾病描述:法乐四联症(tetralogyofFallot...
疾病;心外科小儿非水疱型先天性鳞癣样红皮病
...验室检查:血象检查:并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著增高。血液检查:并发严重感染时应注意肝、肾功能检查,血电解质和血pH值的检查。组织病理检查:显著角化过度,粒层存在,有些区域还可见增厚...
疾病;儿科;皮肤疾病迟发性低丙球血症
...分化有内脏在缺陷或T细胞免疫调节失常。治疗措施:与先天性丙种球蛋白缺乏症基本相同。主要是应用丙种球蛋白替代疗法(或输新鲜血浆)及抗菌药物。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法。临床表现:发病较迟,多...
疾病老年性外阴萎缩
...缩由于衰老、内分泌障碍、营养不良、慢性感染、中毒、先天性异常或神经营养功能障碍等所致;也可以是机械性长期压迫、牵引或物理性因素如放射性损伤或化学性刺激所致。症状体征表现为皮肤变薄干燥,弹性减低而松弛,...
疾病;妇产科脾源性中性粒细胞减少及全血细胞减少症
...。如原发性脾增生、非热带性特发性脾肿大、原发性脾性粒细胞减少、原发性脾性全血细胞减少、脾性贫血或脾性血小板减少症等。症状体征肝、脾肿大、腹水、黄疸。疾病病因病因不明。病理生理具体发病机制不是很清楚。诊...
疾病;普通外科小儿先天性鱼鳞病样红皮病
...验室检查:血象检查:并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著增高。血液检查:并发严重感染时应注意肝、肾功能检查,血电解质和血pH值的检查。组织病理检查:显著角化过度,粒层存在,有些区域还可见增厚...
疾病;儿科;皮肤疾病新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2021年版)
...4级实验室检查结果异常(发生率≥2%)为淋巴细胞降低、中性粒细胞降低、血红蛋白降低、磷酸盐降低、钙降低(校正)、血钠降低、AST升高、ALT升高、血小板减少和碱性磷酸酶升高。应特别注意非感染性肺炎/间质性肺炎发生...
法规文件;临床用药;抗肿瘤药男性不育症
...酚胺也可能逆行流入精索内静脉而影响精子生成。(2)先天性和后天性改变使精子受阻,不能正常输出,也导致不育。最常见的是附睾或输精管部的梗阻,如附睾结核。(3)前列腺炎、精囊炎均可影响精子的活力。(4)精液异...
疾病;泌尿外科力百汀针
...较罕见。可逆性白细胞减少症(包括中性白细胞减少症或粒细胞缺乏症),可逆性血小板减少症,溶血性贫血也有报道。可逆的机能亢进症,头晕,头痛,惊厥较少有报道。惊厥可能在较大剂量时发生。药物相互作用:建议勿与...