-
帕金森病性痴呆
...及蓝斑为主的脑损害。1.遗传因素部分病例(10%～15%)为常染色体显性遗传模式。但尽管基因研究已有所发现，学术界仍存在较多争议，可能与多基因遗传有关，目前尚难定论，有待进一步研究。2.自由基损伤和氧化磷酸化缺失目前...
疾病；精神科 -
局灶性真皮发育不良
...皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述：本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍，主要见于女孩，表现为广泛的进行性皮肤和骨骼缺陷。1920...
疾病；皮肤性病科 -
淀粉样变
...血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可引起早老性痴呆症，而Down综合征（21...
疾病；代谢科；代谢性疾病 -
淀粉贮积病
...血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可引起早老性痴呆症，而Down综合征（21...
疾病；代谢科；代谢性疾病 -
淀粉样变性病
...血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可引起早老性痴呆症，而Down综合征（21...
疾病；代谢科；代谢性疾病 -
线粒体脑肌病
...方式目前尚不能完全确定，部分为母性遗传，也可以是常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，但20岁以前发病者多见。临床表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、短暂复视，多伴有易疲劳和肢体近端无力。肌活检病理可见大量RRF和...
疾病；神经内科 -
Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病
...管后静脉增生，部分呈分枝状，血管壁内有PAS阳性无定形物质沉积，内皮细胞增生肿胀，有的血管腔似有闭塞现象。（2）免疫反应性细胞浸润增殖：这些细胞是免疫母细胞、浆细胞样免疫母细胞、浆细胞及上皮样细胞。免疫母...
疾病 -
淀粉样变性
...血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可引起早老性痴呆症，而Down综合征（21...
疾病；代谢科；代谢性疾病 -
假单胞菌噬菌体ф6
...感染类产碱假单孢杆菌（P.pseudoalcaligenes）。病毒受体由染色体编码，是宿主菌附着豆科植物叶表面的菌毛，病毒颗粒通过病毒刺突蛋白P3介导结合宿主菌毛，随后病毒囊膜与细胞外膜融合，消化细胞壁肽葡聚糖，核衣壳进入细胞...
生物学；病毒 -
淀粉样变病
...血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可引起早老性痴呆症，而Down综合征（21...
疾病；皮肤性病科