半乳糖血症
...障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构...
生物学阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)
...发性睡眠性血红蛋白尿,简称PNH,是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血,常睡眠时加重,可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。本病虽少见,但近年发病有增多趋势。...
疾病;血液科艾滋病的消化系统损害
概述:艾滋病即获得性免疫缺陷综合征(acquiredimmunodeficiencysyndrome,AIDS),是一种通过性接触或血液、血制品及母婴传播的,由人免疫缺陷病毒(HIV)引起的致死性疾病。HIV主要破坏人体的免疫系统,使机体逐渐丧失防卫能力而...
疾病;消化科;肠道疾病;肠道其他疾病EAC-玫瑰花环形成试验(EAC-RFC)
...麻疹、水痘、皰疹、麻风等亦增加,减少见于B淋巴细胞缺陷症。化验取材:血液化验方法:细胞免疫检测化验类别一:免疫功能检查化验类别二:细胞免疫检测参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册...
化验及医学检查Wiskott-Aldrich综合征
...童,成人罕见。典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。患者血小板平均直径为1.82±0.12μm,比正常血小板(平均直径为2.30±0.12μm)体积小。患者出生时即有血小板减少且持续存在,而免疫缺陷则是在出后才发生,...
疾病;皮肤性病科甘露糖苷过多症
...儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制:甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2~q12...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常血友病A诊疗指南(2022年版)
...药后,依情可每8~12小时输注首剂的一半剂量,直至完全止血。个体的回收率和半衰期差异较大,建议有条件的单位检测患者的药代动力参数,如回收率和半衰期等,并根据结果指导治疗。2.替代治疗的实施。:替代治疗分为按...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;血友病A甘露糖苷贮积症
...儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制:甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2~q12...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常获得性血友病
...严重出血,但是,如诊断正确、治疗及时,会达到有效的止血效果。获得性血友病的治疗包括止血治疗和抗体清除,治疗方案的确定取决于出血的严重程度和抗体特性。疾病名称:获得性血友病英文名称:acquiredhemophilia分类:血...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血友病黏脂贮积症Ⅳ型
...常染色体隐性遗传。病理生理这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累,并通过某种不清的机制而致病。这两种脂质是包...
疾病;风湿免疫科