高颅压性脑积水
...发生弯曲,从而加重狭窄和阻塞的程度。此外,Dandy-Walker综合征患者及Arnold-Chiari畸形患者均可有脑脊液循环通路的阻塞。脑脊液循环通路阻塞多为不全性,完全性阻塞者难以成活。炎症性粘连:脑脊液循环通路的炎症性粘连是...
疾病;神经外科;功能性疾病;脑脊液循环障碍;成人脑积水奥尔波特综合征
...Alportsyndrome[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:奥尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南Axenfeld-Rieger综合征
...症[1]又称Rieger综合症、角膜后胚胎环综合症、Axenfeld-Rieger综合征伴青年性青光眼,为一种先天性中胚叶发育异常的疾患,常染色体显性遗传,有人认为为染色体第四或第五对部分缺失之故,男女病例均有报道。有研究发现该病是由于...
疾病Arnold-Chiari氏综合征
...hìzōnghézhēng概述:又称,Arnold-Chiari二氏畸形;基底压迹综合征。病因病理病机:本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形,向下作舌形凸出,并越过枕骨大孔嵌入椎管内。本病病因不明,有三种见解:①流体力学说:...
疾病Bourneville病
...又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病局灶性真皮发育不良
...变形,耳软骨缺陷,可伴耳聋。约有1/3病例身材矮小,精神发育迟缓。此外,心、肾、中枢神经系统损害亦可见到。疾病病因:尽管很多病例是散发的,由基因突变所引起,但有些病例有家族史,其家系谱呈X性联显性遗传,有...
疾病;皮肤性病科结节性脑硬化
...又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科智力发育障碍
...疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素:环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。临床特征:智力发育障碍患者的主要临床表现为不同程度的智力低下和...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍精神发育迟滞
...疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素:环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。临床特征:智力发育障碍患者的主要临床表现为不同程度的智力低下和...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍克鲁逊综合症
...合症病因发病原因主要为多颅缝早闭所致,其中尤以蝶骨发育不全为因素,它颅底狭窄,如合并有双侧冠状缝早闭,并伸展到颅顶部及侧颅缝,可以造成上颌骨发育不全的反合、中面部突出不明显,表现为眶上壁所在的前颅底前...