Y染色质
...性假两性畸形的Y小体阳性;XYY综合征的Y小体为双阳性;先天性睾丸发育不全的Y小体阳性;女性假两性畸形的Y小体为阴性。
苯丙酮酸尿
...;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺...
疾病;儿科维生素B2缺乏症
拼音:wéishēngsùB2quēfázhèng疾病别名核黄素缺乏症疾病分类口腔科疾病概述维生素B2缺乏症又名核黄素缺乏症,是一种由于体内维生素B2(核黄素)缺乏,以阴囊炎、唇炎、舌炎和口角炎为主要表现的临床综合征。临床表现有口...
疾病;口腔科全结肠切除、直肠鞘内回肠拖出术
...道发育畸形(图12.13.1.5.1-0-1),系由于结肠远端某一肠段缺乏神经节细胞,导致肠管痉挛,痉挛肠段正常蠕动消失,形成功能性肠梗阻,梗阻近端肠管扩张、肥厚。痉挛肠管长短不等,有时仅数厘米,有时波及整个结肠,甚至部...
小儿外科手术;结肠疾病的手术;先天性巨结肠的手术;全结肠型无神经节细胞巨结肠的手术;手术常染色体显性遗传病
...体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
疾病;遗传病上肢动脉造影
...3.血管外伤性病变。4.肿瘤性病变诊断及介入治疗前后。5.先天性动脉发育异常。6.不明原因肢体肿胀和糜烂。禁忌证:1.对比剂和麻醉剂过敏。2.严重心、肝、肾功能不全及其他严重的全身性疾病。3.极度衰弱和严重凝血功能障碍...
医疗技术名Harrington脊柱矫形和融合术
...和铜代谢异常等。第二类为已知病因的脊柱侧弯,主要有先天性脊柱侧弯和神经肌肉型脊柱侧弯等。先天性脊柱侧弯是由于椎体畸形引起的脊柱纵向生长不平衡产生的脊柱侧向弯曲。胚胎期脊柱发育的关键时期是妊娠第5~6周,...
手术维生素甲
...定除利用紫外吸收和上述显色反应的方法外,还有根据A缺乏症的老鼠角膜所起变化的恢复和生长恢复能力等生物学的方法。缺乏维生素A,会引起夜盲症、角膜干燥症(xerophth-almia)、角膜软化症(keratomalacia)以及阻碍幼小动物...
西药中毒;维生素类药齿状突发育畸形
...占枕颈部畸形的4/5。诊断:临床表现结合影像学检查可对先天性齿状突畸形及寰枢椎脱位情况作出明确的诊断。X线检查包括颈椎正侧位、伸屈动力性侧位和开口前后位摄片,必要时行断层摄片。可观察齿状突畸形的特点和寰枢...
疾病黄金汤
...偶见单糖吸收发生障碍。其中原发性糖吸收不良主要见于先天性乳糖酶缺乏、蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,而葡萄糖-半乳糖吸收不良是由Na+-葡萄糖、Na+-半乳糖载体蛋白先天缺乏所致,三者均为常染色体隐性遗传性疾病;另外早...
中药学;中医学;方剂;清热祛湿;清热祛湿剂;祛湿剂;方剂学