原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
...增殖体受体(PPAR-r),增加脂蛋白脂酶(LPL)与ApoAⅠ,APoAⅡ的基因表达,使血中ApoAⅠ,AⅡ,HDL及LPL均增加,减少ApoCⅢ,导致CM、极低密度脂蛋白加速降解,降低血三酰甘油、低密度脂蛋白水平。苯扎贝特(必降脂)0.2g/次,3次/d;吉非...
疾病;风湿免疫科遗传性椭圆形红细胞增多症
...。各家族间溶血的程度很不一致。在部分患者中,本病的基因与rh血型的基因位于同一染色体上。两种基因不联接时,则溶血较严重。症状体征:肝、脾肿大、腹水、黄疸。疾病病因:本病的病因目前尚不清楚。病理生理:本病...
疾病;普通外科Machado-Joseph病
...0岁以后起病。病因:已有的研究结果显示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病血液学检查
...b种类与比例不同.在胚胎发育早期,大约于妊娠第5周,ζ与ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中,形成了人个体发育中第一个有功能的胚胎期血红蛋白四聚体ζ2ε2(HbGowerI)在妊娠第6周,成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏,此时ζ表达水...
化验及医学检查囊状噬菌体科
...、56.7和55.5%,RNA在粒子中的含量为10%。囊状噬菌体科病毒基因组编码12个蛋白,L节段编码早期蛋白P1、P2、P4和P7,这些早期蛋白形成病毒聚合酶复合体。相连的NC表面蛋白P8、病毒裂解酶P5与聚合酶复合体形成NC,这些蛋白由基因...
生物学;病毒吉特林综合征
...文:Gitlinsyndrome概述:吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病朊毒体病
...,接种于实验鼠脑内,1~2年后动物可以发病。但具有PrP基因突变者难以传递成功。GSS约50%可以传递,FFI已被传递成功。目前,相当一部分人认为CJD可能是人畜共患的新型传染病。朊蛋白感染疾病与艾滋病已经被看成是本世纪的...
疾病;神经内科2008年诺贝尔生理学或医学奖
...细胞包含致癌病毒,那么就应该能将病毒DNA整合进它们的基因组。因此,通过搜寻病毒细胞的病毒DNA应该能够发现促进细胞增殖的HPV基因。HaraldzurHausen坚持这一想法,用10年多的时间搜寻了不同类型的HPV,因为只有部分的病毒DNA...
诺贝尔生理学或医学奖老年人甲状腺功能低下
...年期者均称为老年甲减。德国柏林Sehiitz等报道了由NKX2-1基因单倍体缺失引起的先天性甲状腺功能减退、肺部缺陷、舞蹈症及智力发育迟缓的一种新综合征。该基因最初称为甲状腺转录因子1(TTF-1),它在许多器官包括甲状腺的发育...
疾病;老年病科伯-韦综合征
...与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。症状体征1.脐膨出为主要最突出的畸形,一般为巨型脐膨出,基底部宽度超过6cm,内可含肝脏和(或)小肠。2.巨舌舌体充满口腔常将舌伸出口外,由于嘴并不增大...
疾病;儿科